• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

A submicroscopic deletion in a patient with isolated X-linked ocular albinism (OA1).

作者信息

Bassi M T, Bergen A A, Wapenaar M C, Schiaffino M V, van Schooneveld M, Yates J R, Charles S J, Meitinger T, Ballabio A

机构信息

Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030.

出版信息

Hum Mol Genet. 1994 Apr;3(4):647-8. doi: 10.1093/hmg/3.4.647.

DOI:10.1093/hmg/3.4.647
PMID:8069311
Abstract
摘要

相似文献

1
A submicroscopic deletion in a patient with isolated X-linked ocular albinism (OA1).一名患有孤立性X连锁眼部白化病(OA1)患者的亚显微缺失。
Hum Mol Genet. 1994 Apr;3(4):647-8. doi: 10.1093/hmg/3.4.647.
2
Localization of the X-linked ocular albinism gene (OA1) between DXS278/DXS237 and DXS143/DXS16 by linkage analysis.通过连锁分析将X连锁眼部白化病基因(OA1)定位在DXS278/DXS237和DXS143/DXS16之间。
Ophthalmic Paediatr Genet. 1990 Sep;11(3):165-70. doi: 10.3109/13816819009020975.
3
Linkage analysis in X-linked ocular albinism.
Genomics. 1991 Apr;9(4):605-13. doi: 10.1016/0888-7543(91)90353-g.
4
X-linked ocular albinism (Nettleship-Falls): a novel 29-bp deletion in exon 1. Carrier detection by ophthalmic examination and DNA analysis.X连锁性眼白化病(内特尔希普-福尔斯型):外显子1中一个新的29碱基对缺失。通过眼科检查和DNA分析进行携带者检测。
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2001 Mar;239(3):167-72. doi: 10.1007/s004170000234.
5
OA1 mutations and deletions in X-linked ocular albinism.X连锁眼部白化病中的OA1突变与缺失
Am J Hum Genet. 1998 Apr;62(4):800-9. doi: 10.1086/301776.
6
Diagnostic DNA testing for X-linked ocular albinism (OA1) with a hierarchical mutation screening protocol.采用分层突变筛查方案对X连锁性眼白化病(OA1)进行诊断性DNA检测。
Genet Test. 2002 Spring;6(1):7-14. doi: 10.1089/109065702760093852.
7
Paucity of signs in X linked ocular albinism with a 700 kb deletion spanning the OA1 gene.X连锁眼白化病伴有跨越OA1基因的700 kb缺失时体征稀少。
Br J Ophthalmol. 1998 Apr;82(4):457-8. doi: 10.1136/bjo.82.4.456b.
8
Analysis of a terminal Xp22.3 deletion in a patient with six monogenic disorders: implications for the mapping of X linked ocular albinism.一名患有六种单基因疾病患者的Xp22.3末端缺失分析:对X连锁眼白化病基因定位的启示
J Med Genet. 1993 Oct;30(10):838-42. doi: 10.1136/jmg.30.10.838.
9
Eight previously unidentified mutations found in the OA1 ocular albinism gene.在OA1型眼白化病基因中发现了八个先前未被识别的突变。
BMC Med Genet. 2006 Apr 28;7:41. doi: 10.1186/1471-2350-7-41.
10
Mutational analysis of the OA1 gene in ocular albinism.眼白化病中OA1基因的突变分析。
Ophthalmic Genet. 2003 Sep;24(3):167-73. doi: 10.1076/opge.24.3.167.15605.

引用本文的文献

1
X-linked late-onset sensorineural deafness caused by a deletion involving OA1 and a novel gene containing WD-40 repeats.由涉及OA1和一个含有WD-40重复序列的新基因的缺失引起的X连锁迟发性感音神经性耳聋。
Am J Hum Genet. 1999 Jun;64(6):1604-16. doi: 10.1086/302408.
2
Pigmentation, pleiotropy, and genetic pathways in humans and mice.人类和小鼠中的色素沉着、多效性及遗传途径。
Am J Hum Genet. 1995 Oct;57(4):743-7.