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里氏综合征患者的细胞遗传学研究。

Cytogenetic studies in patients with Richter's syndrome.

作者信息

Hébert J, Jonveaux P, d'Agay M F, Berger R

机构信息

Unité INSERM U301, Institut de Génétique Moléculaire, Paris, France.

出版信息

Cancer Genet Cytogenet. 1994 Mar;73(1):65-8. doi: 10.1016/0165-4608(94)90184-8.

DOI:10.1016/0165-4608(94)90184-8
PMID:8174077
Abstract

Cytogenetic studies in six patients with Richter's syndrome (RS) showed complex chromosome abnormalities and chromosomal instability in five. No specific chromosomal abnormality was detected. Chromosomes 14 and 11 were the most frequently involved. Neither deletion of 13q14 nor complete trisomy 12 was observed. Two patients had structural rearrangement of 12q with t(5;12)(q21-q22;q23-q24). The involvement of this region of chromosome 12 may be significant, although not specific for chronic lymphocytic leukemia. These results were compared to those found in cytogenetically studied RS patients from the literature.

摘要

对6例里氏综合征(RS)患者进行的细胞遗传学研究显示,5例存在复杂的染色体异常和染色体不稳定性。未检测到特定的染色体异常。14号和11号染色体是最常受累的。未观察到13q14缺失或12号染色体完全三体。2例患者存在12q的结构重排,核型为t(5;12)(q21-q22;q23-q24)。12号染色体该区域的受累可能具有重要意义,尽管并非慢性淋巴细胞白血病所特有。将这些结果与文献中细胞遗传学研究的RS患者的结果进行了比较。

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