• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

mtDNA in congenital myotonic dystrophy.

作者信息

Thyagarajan D, Byrne E, Noer A S, Lertrit P, Kapsa R, Marzuki S

出版信息

Am J Hum Genet. 1993 Jan;52(1):207-10.

PMID:8192709
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1682113/
Abstract
摘要
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/7cc9/1682113/5235470cdb47/ajhg00059-0212-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/7cc9/1682113/5235470cdb47/ajhg00059-0212-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/7cc9/1682113/5235470cdb47/ajhg00059-0212-a.jpg

相似文献

1
mtDNA in congenital myotonic dystrophy.先天性肌强直性营养不良中的线粒体DNA
Am J Hum Genet. 1993 Jan;52(1):207-10.
2
Congenital myotonic dystrophy and mtDNA.先天性肌强直性营养不良与线粒体DNA
Am J Hum Genet. 1992 Mar;50(3):651-2.
3
Mitochondrial DNA does not appear to influence the congenital onset type of myotonic dystrophy.线粒体DNA似乎并不影响强直性肌营养不良的先天性发病类型。
J Med Genet. 1995 Sep;32(9):732-5. doi: 10.1136/jmg.32.9.732.
4
Mitochondrial DNA sequence analysis in congenital myotonic dystrophy.先天性肌强直性营养不良的线粒体DNA序列分析
Ann Neurol. 1991 Nov;30(5):724-7. doi: 10.1002/ana.410300514.
5
Significance of mitochondrial DNA deletions in myotonic dystrophy.线粒体DNA缺失在强直性肌营养不良中的意义。
Acta Neurol Scand. 1993 Jan;87(1):32-6. doi: 10.1111/j.1600-0404.1993.tb04071.x.
6
Paternal transmission of congenital myotonic dystrophy.先天性肌强直性营养不良的父系遗传
J Med Genet. 1994 Jul;31(7):518-20. doi: 10.1136/jmg.31.7.518.
7
[Congenital myotonic dystrophy--the significance of a handshake].[先天性肌强直性营养不良——握手的意义]
Ned Tijdschr Geneeskd. 2006 Jan 14;150(2):65-70.
8
[Steinert's congenital myotonic dystrophy. Genetic aspects].[斯坦纳特先天性肌强直性营养不良。遗传学方面]
An Esp Pediatr. 1997 Nov;47(5):539-42.
9
[Congenital myotonic dystrophy].[先天性肌强直性营养不良]
Tidsskr Nor Laegeforen. 1992 Jun 10;112(15):1954-5.
10
Congenital myotonic dystrophy transmitted from an asymptomatic father with a DM-specific gene.
Neurology. 1994 Oct;44(10):1958-60. doi: 10.1212/wnl.44.10.1958.

引用本文的文献

1
Mitochondrial DNA does not appear to influence the congenital onset type of myotonic dystrophy.线粒体DNA似乎并不影响强直性肌营养不良的先天性发病类型。
J Med Genet. 1995 Sep;32(9):732-5. doi: 10.1136/jmg.32.9.732.

本文引用的文献

1
Sequence and organization of the human mitochondrial genome.人类线粒体基因组的序列与组织
Nature. 1981 Apr 9;290(5806):457-65. doi: 10.1038/290457a0.
2
Mitochondrial DNA mutation associated with Leber's hereditary optic neuropathy.与莱伯遗传性视神经病变相关的线粒体DNA突变。
Science. 1988 Dec 9;242(4884):1427-30. doi: 10.1126/science.3201231.
3
An autosomal dominant disorder with multiple deletions of mitochondrial DNA starting at the D-loop region.一种常染色体显性疾病，线粒体DNA从D环区域开始出现多处缺失。
Nature. 1989 May 25;339(6222):309-11. doi: 10.1038/339309a0.
4
Focal cytochrome c oxidase deficiency in various neuromuscular diseases.
J Neurol Sci. 1989 Jun;91(1-2):207-13. doi: 10.1016/0022-510x(89)90088-9.
5
"Ragged-red" fibres in myotonic dystrophy.强直性肌营养不良中的“破碎红”纤维。
J Neurol Sci. 1986 Jul;74(2-3):247-55. doi: 10.1016/0022-510x(86)90110-3.
6
Myoclonic epilepsy and ragged-red fiber disease (MERRF) is associated with a mitochondrial DNA tRNA(Lys) mutation.肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维病（MERRF）与线粒体DNA 赖氨酸转运RNA（tRNA<sup>Lys</sup>）突变有关。
Cell. 1990 Jun 15;61(6):931-7. doi: 10.1016/0092-8674(90)90059-n.
7
Autosomal dominant deletions of the mitochondrial genome in a case of progressive encephalomyopathy.一例进行性脑病患者线粒体基因组的常染色体显性缺失
Am J Hum Genet. 1991 Apr;48(4):643-8.
8
Congenital myotonic dystrophy and mtDNA.先天性肌强直性营养不良与线粒体DNA
Am J Hum Genet. 1992 Mar;50(3):651-2.
9
Unstable DNA sequence in myotonic dystrophy.
Lancet. 1992 May 9;339(8802):1125-8. doi: 10.1016/0140-6736(92)90729-m.
10
Cloning of the essential myotonic dystrophy region and mapping of the putative defect.
Nature. 1992 Feb 6;355(6360):548-51. doi: 10.1038/355548a0.