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DiGeorge syndrome: an historical review of clinical and cytogenetic features.

作者信息

Greenberg F

机构信息

Institute for Molecular Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.

出版信息

J Med Genet. 1993 Oct;30(10):803-6. doi: 10.1136/jmg.30.10.803.

DOI:10.1136/jmg.30.10.803
PMID:8230154
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1016558/
Abstract
摘要

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Congenital absence of the parathyroid glands.甲状旁腺先天性缺失。
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