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1
CATCH 22.第二十二条军规
J Med Genet. 1993 Oct;30(10):801-2. doi: 10.1136/jmg.30.10.801.
2
Velocardiofacial syndrome and DiGeorge sequence.腭心面综合征与迪格奥尔格序列征
J Med Genet. 1994 May;31(5):423-4. doi: 10.1136/jmg.31.5.423-b.
3
Velo-cardio-facial syndrome associated with chromosome 22 deletions encompassing the DiGeorge locus.与包含迪乔治基因座的22号染色体缺失相关的腭心面综合征。
Lancet. 1992 May 9;339(8802):1138-9. doi: 10.1016/0140-6736(92)90734-k.
4
CATCHing a break on 22.在22日迎来喘息之机。
Nat Genet. 1995 Jul;10(3):257-8. doi: 10.1038/ng0795-257.
5
[Microdeletion of 22q11, DiGeorge and velocardiofacial syndrome].[22q11微缺失、迪格奥尔格综合征和腭心面综合征]
Ugeskr Laeger. 2000 Jul 31;162(31):4169-70.
6
Detection of a 22q11.2 deletion in cardiac patients suggests a risk for velopharyngeal incompetence.在心脏病患者中检测到22q11.2缺失提示存在腭咽功能不全风险。
Pediatrics. 1997 May;99(5):E9. doi: 10.1542/peds.99.5.e9.
7
Microdeletions of chromosomal region 22q11 in patients with congenital conotruncal cardiac defects.先天性圆锥动脉干心脏缺陷患者22q11染色体区域的微缺失。
J Med Genet. 1993 Oct;30(10):807-12. doi: 10.1136/jmg.30.10.807.
8
Prevalence of 22q11 microdeletions in DiGeorge and velocardiofacial syndromes: implications for genetic counselling and prenatal diagnosis.DiGeorge综合征和腭心面综合征中22q11微缺失的患病率：对遗传咨询和产前诊断的意义。
J Med Genet. 1993 Oct;30(10):813-7. doi: 10.1136/jmg.30.10.813.
9
Goosecoid-like sequences and the smallest region of deletion overlap in DiGeorge and velocardiofacial syndromes.在DiGeorge综合征和腭心面综合征中，类鹅膏蕈碱序列与最小缺失区域重叠。
Am J Hum Genet. 1997 Dec;61(6):1456-9. doi: 10.1086/301652.
10
Screening for celiac disease in patients with deletion 22q11.2 (DiGeorge/velo-cardio-facial syndrome).对22q11.2缺失（迪乔治/心脏-颜面综合征）患者进行乳糜泻筛查。
Am J Med Genet A. 2003 Sep 1;121A(3):286-8. doi: 10.1002/ajmg.a.20254.

引用本文的文献

1
Clinical Features of Aberrations Chromosome 22q: A Pilot Study.22号染色体异常的临床特征：一项初步研究。
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2
Minor pulmonary malformations in a child.儿童的轻度肺部畸形。
Breathe (Sheff). 2018 Jun;14(2):e43-e47. doi: 10.1183/20734735.014618.
3
Unique Combination of 22q11 and 14qter Microdeletion Syndromes Detected Using Oligonucleotide Array-CGH.利用寡核苷酸阵列比较基因组杂交技术检测到的22q11和14q末端微缺失综合征的独特组合
Mol Syndromol. 2012 Jan;2(2):88-93. doi: 10.1159/000335334. Epub 2012 Jan 26.
4
A deletion and a duplication in distal 22q11.2 deletion syndrome region. Clinical implications and review.22q11.2远端缺失综合征区域的一个缺失和一个重复。临床意义及综述。
BMC Med Genet. 2009 Jun 2;10:48. doi: 10.1186/1471-2350-10-48.
5
22q11 deletion syndrome: a genetic subtype of schizophrenia.22q11缺失综合征：精神分裂症的一种遗传亚型。
Biol Psychiatry. 1999 Oct 1;46(7):882-91. doi: 10.1016/s0006-3223(99)00114-6.
6
22q11 deletion syndrome in adults with schizophrenia.成人精神分裂症患者的22q11缺失综合征
Am J Med Genet. 1998 Jul 10;81(4):328-37.
7
Features of DiGeorge syndrome and CHARGE association in five patients.五例患者的迪格奥尔格综合征和CHARGE综合征的特征。
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8
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9
Transition from latent to overt hypoparathyroidism in a child with CATCH 22.
Eur J Pediatr. 1996 May;155(5):425-6. doi: 10.1007/BF01955284.
10
Familial non-syndromic conotruncal defects are not associated with a 22q11 microdeletion.家族性非综合征性圆锥动脉干缺损与22q11微缺失无关。
Hum Genet. 1996 Feb;97(2):138-44. doi: 10.1007/BF02265254.

本文引用的文献

1
DiGeorge syndrome: part of CATCH 22.迪格奥尔格综合征：“22 号染色体缺失综合征”的一部分。
J Med Genet. 1993 Oct;30(10):852-6. doi: 10.1136/jmg.30.10.852.
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Velocardiofacial syndrome in a mother and daughter: variability of the clinical phenotype.一对母女的腭心面综合征：临床表型的变异性
J Med Genet. 1993 Oct;30(10):825-7. doi: 10.1136/jmg.30.10.825.
3
Conotruncal anomaly face syndrome is associated with a deletion within chromosome 22q11.圆锥动脉干颜面综合征与22q11染色体缺失有关。
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7
Molecular cytogenetics: toward dissection of the contiguous gene syndromes.分子细胞遗传学：迈向对相邻基因综合征的剖析。
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8
Contiguous gene syndromes: a component of recognizable syndromes.相邻基因综合征：可识别综合征的一个组成部分。
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A new syndrome involving cleft palate, cardiac anomalies, typical facies, and learning disabilities: velo-cardio-facial syndrome.一种涉及腭裂、心脏异常、典型面容和学习障碍的新综合征：腭心面综合征。
Cleft Palate J. 1978 Jan;15(1):56-62.

CATCH 22.

作者信息

Hall J G

出版信息

J Med Genet. 1993 Oct;30(10):801-2. doi: 10.1136/jmg.30.10.801.

DOI:10.1136/jmg.30.10.801
PMID:8230153
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1016557/
Abstract
摘要