IV型黏多糖贮积症A：人类N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯硫酸酯酶（GALNS）基因定位于16号染色体q24区。
Mucopolysaccharidosis IV A: assignment of the human N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS) gene to chromosome 16q24.
作者信息
Masuno M, Tomatsu S, Nakashima Y, Hori T, Fukuda S, Masue M, Sukegawa K, Orii T
机构信息
Department of Pediatrics, Gifu University School of Medicine, Japan.
出版信息
Genomics. 1993 Jun;16(3):777-8. doi: 10.1006/geno.1993.1266.
PMID:8325655
Abstract
Plasmid clones of three independent genomic fragments of the gene for human N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS; EC 3.1.6.4) were utilized in a fluorescence in situ suppression hybridization study to assign the locus to chromosome 16q24. Enzyme assay for GALNS in a patient with del(16)(q22.1) confirmed this finding.
摘要
利用人N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯硫酸酯酶（GALNS；EC 3.1.6.4）基因的三个独立基因组片段的质粒克隆，在荧光原位抑制杂交研究中确定该基因座位于16号染色体q24。对一名患有del(16)(q22.1)的患者进行的GALNS酶活性测定证实了这一发现。
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