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4例21号和22号环状染色体新病例,包括21号环状染色体的家族性传递。

Four new cases of ring 21 and 22 including familial transmission of ring 21.

作者信息

Palmer C G, Hodes M E, Reed T, Kojetin J

出版信息

J Med Genet. 1977 Feb;14(1):54-60. doi: 10.1136/jmg.14.1.54.

Abstract

Four new cases of ring G chromosomes are presented including one family in which the ring 21 is present in a mother and in her daughter, who has 47, XXX, r(21) chromosomes. The clinical and dermatoglyphic findings in r21 and r22 syndromes are reviewed.

摘要

本文报告了4例新的环状G染色体病例,其中1例为母女同患21号环状染色体,女儿核型为47, XXX, r(21)。本文还回顾了21号和22号环状染色体综合征的临床及皮纹学表现。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/721f/1013508/29817e5bf069/jmedgene00302-0060-a.jpg

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