• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

[Complete trisomy 22].

作者信息

Wollina K, Seidel J, Kirchner M, Beensen V, Kelbova C

机构信息

Universitäts-Kinderklinik Jussuf Ibrahim, Jena.

出版信息

Monatsschr Kinderheilkd. 1993 Mar;141(3):211-3.

PMID:8474467
Abstract

In a 2 6/12-years-old girl a complete trisomy 22 was verified with the G-banding (CTG-technique). She presented with Pierre-Robin-Sequence, cardiac and renal malformations, craniofacial dysmorphia and psychomotoric retardation as it often occurs in trisomy 22. Additionally, we observed tonic-clonic seizures, remarkable dumbles on both elbows and a clavicular anomaly.

摘要

相似文献

1
[Complete trisomy 22].
Monatsschr Kinderheilkd. 1993 Mar;141(3):211-3.
2
Full trisomy 22 in a malformed newborn female.一名畸形新生女婴出现22号染色体完全三体性。
Ann Genet. 1991;34(1):44-6.
3
Prenatal detection of Pierre Robin sequence with deletion Xp and additional trisomy 14q by telomere screening.
Prenat Diagn. 2007 Nov;27(11):1062-3. doi: 10.1002/pd.1818.
4
Follow-up of a patient with partial trisomy 9p and partial monosomy 8p; description of physical and psychosocial development.一名9号染色体短臂部分三体和8号染色体短臂部分单体患者的随访;身体和心理社会发育描述
Genet Couns. 1996;7(1):61-5.
5
Presentation of the isochromosome trisomy 18 syndrome in an infant with the Robin anomalad.
Hawaii Med J. 1986 May;45(5):126-7.
6
Trisomy 22 confirmed by fluorescent in situ hybridization.荧光原位杂交确认22号染色体三体。
Am J Med Genet. 1993 Apr 1;46(1):109-12. doi: 10.1002/ajmg.1320460119.
7
Trisomy 22 and facioauriculovertebral (Goldenhar) sequence.22号染色体三体与面耳椎(戈尔登哈综合征)序列征。
Am J Med Genet. 1993 Apr 1;46(1):68-71. doi: 10.1002/ajmg.1320460111.
8
Diaphragmatic hernia and Fryns syndrome phenotype in partial trisomy 22.22号染色体部分三体中的膈疝与弗林斯综合征表型
Genet Couns. 2000;11(2):181-2.
9
[Tetra-X syndrome with epilepsy, mental retardation and multiple dysmorphias].[伴有癫痫、智力障碍和多种畸形的四X综合征]
Klin Padiatr. 1993 Mar-Apr;205(2):127-9. doi: 10.1055/s-2007-1025212.
10
[Pierre Robin syndrome with associated malformations].
Schweiz Med Wochenschr. 1973 Oct;103(43):1504-8.