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22号染色体q12-q13区域与精神分裂症的潜在连锁关系:一项重复研究。

Potential linkage for schizophrenia on chromosome 22q12-q13: a replication study.

作者信息

Schwab S G, Lerer B, Albus M, Maier W, Hallmayer J, Fimmers R, Lichtermann D, Minges J, Bondy B, Ackenheil M

机构信息

Psychiatric Hospital, University of Munich, Germany.

出版信息

Am J Med Genet. 1995 Oct 9;60(5):436-43. doi: 10.1002/ajmg.1320600515.

Abstract

In an attempt to replicate a potential linkage on chromosome 22q12-q13.1 reported by Pulver et al. [1994: Am J Med Genet 54:36-43], we have analyzed 4 microsatellite markers which span this chromosomal region, including the IL2RB locus, for linkage with schizophrenia in 30 families from Israel and Germany. Linkage analysis by pairwise lod score analysis as well as by multipoint analysis did not provide evidence for a single major gene locus. However, a lod score of Zmax = 0.612 was obtained for a dominant model of inheritance with the marker D22S304 at recombination fraction 0.2 by pairwise analysis. In addition, using a nonparametric method, sib pair analysis, a P value of 0.068 corresponding to a lod score of 0.48 was obtained for this marker. This finding, together with those of Pulver et al. [1994: Am J Med Genet 54:36-43] and Coon et al. [1994: Am J Med Genet 54:72-79], is suggestive of a genetic factor in this region, predisposing for schizophrenia in a subset of families. Further studies using nonparametric methods should be conducted in order to clarify this point.

摘要

为了复制Pulver等人[1994年:《美国医学遗传学杂志》54:36 - 43]报道的22号染色体q12 - q13.1区域的潜在连锁关系,我们分析了跨越该染色体区域的4个微卫星标记,包括IL2RB基因座,以研究其与来自以色列和德国的30个家庭中精神分裂症的连锁关系。通过成对lod分数分析以及多点分析进行的连锁分析未提供单一主要基因座的证据。然而,通过成对分析,在重组率为0.2时,标记D22S304的显性遗传模型获得了lod分数Zmax = 0.612。此外,使用非参数方法,即同胞对分析,该标记获得了对应于lod分数0.48的P值为0.068。这一发现,连同Pulver等人[1994年:《美国医学遗传学杂志》54:36 - 43]和Coon等人[1994年:《美国医学遗传学杂志》54:72 - 79]的发现,提示该区域存在一个遗传因素,在一部分家庭中易导致精神分裂症。应进行进一步的使用非参数方法的研究以阐明这一点。

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