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对来自英国/冰岛的23个精神分裂症多发家系样本进行22号染色体q12 - 13区域的连锁分析。

Linkage analysis of chromosome 22q12-13 in a United Kingdom/Icelandic sample of 23 multiplex schizophrenia families.

作者信息

Kalsi G, Brynjolfsson J, Butler R, Sherrington R, Curtis D, Sigmundsson T, Read T, Murphy P, Sharma T, Petursson H

机构信息

Department of Psychiatry, University College London Medical School, United Kingdom.

出版信息

Am J Med Genet. 1995 Aug 14;60(4):298-301. doi: 10.1002/ajmg.1320600407.

DOI:10.1002/ajmg.1320600407
PMID:7485264
Abstract

A possible linkage to a genetic subtype of schizophrenia and related disorders has been reported on the long arm of chromosome 22 at q12-13. (Pulver et al., 1994: Am J Med Genet 54:36-43; Coon et al., 1994: Am J Med Genet 54:72-79; Pulver et al., 1994: Am J Med Genet 54:44-50). However formal statistical tests in a combined sample could not reject homogeneity and prove that there was a linked subgroup of families. We have studied 23 schizophrenia pedigrees to test whether some multiplex schizophrenia families may be linked to the microsatellite markers D22S274 and D22S283 which span the 22q12-13 region. Two point followed by multipoint lod and non-parametric linkage analyses under the assumption of heterogeneity provided no evidence for linkage over the relevant region.

摘要

据报道,在22号染色体长臂的q12 - 13区域,可能与精神分裂症及相关疾病的一种基因亚型存在联系。(普尔弗等人,1994年:《美国医学遗传学杂志》54卷:36 - 43页;库恩等人,1994年:《美国医学遗传学杂志》54卷:72 - 79页;普尔弗等人,1994年:《美国医学遗传学杂志》54卷:44 - 50页)。然而,对合并样本进行的正式统计检验无法排除同质性,也无法证明存在一个有联系的家系亚组。我们研究了23个精神分裂症家系,以检验某些多位点精神分裂症家系是否可能与跨越22q12 - 13区域的微卫星标记D22S274和D22S283存在联系。在假设存在异质性的情况下,先进行两点分析,然后进行多点对数优势比和非参数连锁分析,结果未发现相关区域存在连锁的证据。

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