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迟发性先天性厚甲症

Pachyonychia congenita tarda.

作者信息

Mouaci-Midoun N, Cambiaghi S, Abimelec P

机构信息

Service de Dermatologie, Hôpital Saint-Louis, Paris, France.

出版信息

J Am Acad Dermatol. 1996 Aug;35(2 Pt 2):334-5. doi: 10.1016/s0190-9622(96)90663-5.

DOI:10.1016/s0190-9622(96)90663-5
PMID:8698920
Abstract

Pachyonychia congenita is a rare genetic disorder classified in clinical subtypes. Late onset of the disease has recently been described and designated as pachyonychia congenita tarda. A patient in whom typical manifestations of pachyonychia congenita appeared at the age of 39 years is described. This report substantiates previous observations on the phenomenon of late-onset pachyonychia congenita.

摘要

先天性厚甲症是一种罕见的遗传性疾病,可分为临床亚型。最近已描述了该病的迟发性,并将其命名为迟发性先天性厚甲症。本文描述了一名39岁出现先天性厚甲症典型表现的患者。本报告证实了先前关于迟发性先天性厚甲症现象的观察结果。

相似文献

1
Pachyonychia congenita tarda.迟发性先天性厚甲症
J Am Acad Dermatol. 1996 Aug;35(2 Pt 2):334-5. doi: 10.1016/s0190-9622(96)90663-5.
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Pachyonchia congenita tarda with nail manifestations only.
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引用本文的文献

1
A novel heterozygous frameshift mutation in the gene responsible for an uncommon phenotype of pachyonychia congenita: One case report and review of literature.导致先天性厚甲症罕见表型的基因中的一种新型杂合移码突变:一例报告并文献复习
Heliyon. 2024 Mar 1;10(5):e27195. doi: 10.1016/j.heliyon.2024.e27195. eCollection 2024 Mar 15.
2
Pachyonychia congenita with late onset (PC tarda).迟发型先天性厚甲症(PC tarda)。
Indian Dermatol Online J. 2016 Jul-Aug;7(4):278-80. doi: 10.4103/2229-5178.185463.
3
Pachyonychia Congenita Type 1: Case Report and Review of the Literature.
先天性厚甲症1型:病例报告及文献综述
Indian J Dermatol. 2016 Mar-Apr;61(2):196-9. doi: 10.4103/0019-5154.177761.