• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

A novel mutation in a Brazilian patient with glycogen storage disease type 1a.

作者信息

Sartorato E L, Reis F C, Norato D Y, Hackel C

机构信息

Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética, Campinas, SP.

出版信息

J Inherit Metab Dis. 1998 Jun;21(4):447. doi: 10.1023/a:1005391600145.

DOI:10.1023/a:1005391600145
PMID:9700613
Abstract
摘要

相似文献

1
A novel mutation in a Brazilian patient with glycogen storage disease type 1a.一名患有1a型糖原贮积病的巴西患者身上发现的一种新型突变。
J Inherit Metab Dis. 1998 Jun;21(4):447. doi: 10.1023/a:1005391600145.
2
A common 2 bp deletion mutation in the glucose-6-phosphatase gene in Indian patients with glycogen storage disease type Ia.印度糖原贮积病Ia型患者中葡萄糖-6-磷酸酶基因常见的2个碱基对缺失突变。
J Inherit Metab Dis. 2001 Aug;24(4):517-8. doi: 10.1023/a:1010598109582.
3
Characterization of the mutations in the glucose-6-phosphatase gene in Israeli patients with glycogen storage disease type 1a: R83C in six Jews and a novel V166G mutation in a Muslim Arab.以色列1a型糖原贮积病患者葡萄糖-6-磷酸酶基因突变特征：6名犹太患者存在R83C突变，1名穆斯林阿拉伯患者存在新型V166G突变。
J Inherit Metab Dis. 1995;18(1):21-7. doi: 10.1007/BF00711368.
4
Glycogen storage disease type 1a in three siblings with the G270V mutation.三名携带G270V突变的兄弟姐妹患1a型糖原贮积病。
J Inherit Metab Dis. 1999 Apr;22(2):149-54. doi: 10.1023/a:1005445802822.
5
The inheritance of a novel mutation in glycogen storage disease type 1a.1a型糖原贮积病中一种新突变的遗传方式
Biochem Soc Trans. 1996 May;24(2):232S. doi: 10.1042/bst024232s.
6
Mutations in the glucose-6-phosphatase gene of 53 Italian patients with glycogen storage disease type Ia.53例意大利糖原贮积病Ia型患者葡萄糖-6-磷酸酶基因的突变
J Inherit Metab Dis. 1999 Feb;22(1):43-9. doi: 10.1023/a:1005495131118.
7
Molecular aspects of glycogen storage disease type Ia in Turkish patients: a novel mutation in the glucose-6-phosphatase gene.土耳其糖原贮积病 Ia 型患者的分子特征：葡萄糖-6-磷酸酶基因中的一种新突变
J Inherit Metab Dis. 1998 Jun;21(4):445-6. doi: 10.1023/a:1005339616074.
8
Glycogen storage disease type Ia: molecular study in Brazilian patients.Ia型糖原贮积病：巴西患者的分子研究
J Hum Genet. 2001;46(3):146-9. doi: 10.1007/s100380170102.
9
Identification of three novel mutations (Q54P, W70X and T108I) in the glucose-6-phosphatase gene of patients with glycogen storage disease type Ia. Mutation in brief no. 256. Online.糖原贮积病 Ia 型患者葡萄糖-6-磷酸酶基因中三个新突变（Q54P、W70X 和 T108I）的鉴定。简讯编号 256。在线版。
Hum Mutat. 1999;14(1):91. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:1<91::AID-HUMU21>3.0.CO;2-B.
10
Verification of diagnosis in a 17-year-old boy with clinical glycogen storage disease type Ia by mutation screening.通过突变筛查对一名临床诊断为Ia型糖原贮积病的17岁男孩进行诊断验证。
J Inherit Metab Dis. 1996;19(2):205-8. doi: 10.1007/BF01799430.

引用本文的文献

1
Glycogen storage disease type Ia: frequency and clinical course in Turkish children.Ia型糖原贮积病：土耳其儿童的发病率及临床病程
Indian J Pediatr. 2000 Jul;67(7):497-501. doi: 10.1007/BF02760476.