对受佩利措伊斯-梅茨巴赫病影响的意大利患者的临床和分子评估。 - Suppr

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Clinical and molecular evaluation of Italian patients affected by Pelizaeus-Merzbacher disease.

作者信息

Terregino C, Cardona F, Barbetti F, Antonozzi I, Carducci C

机构信息

Dipartimento di Medicina Sperimentale e Patologia, Universita la Sapienza, Rome.

出版信息

J Inherit Metab Dis. 1996;19(2):197-200. doi: 10.1007/BF01799428.

DOI:10.1007/BF01799428

PMID:8739964

Abstract

摘要

相似文献

Clinical and molecular evaluation of Italian patients affected by Pelizaeus-Merzbacher disease.对受佩利措伊斯-梅茨巴赫病影响的意大利患者的临床和分子评估。

J Inherit Metab Dis. 1996;19(2):197-200. doi: 10.1007/BF01799428.

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Hum Mutat. 1996;7(4):355-7. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:4<355::AID-HUMU10>3.0.CO;2-1.

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Clin Genet. 1995 Feb;47(2):99-100. doi: 10.1111/j.1399-0004.1995.tb03932.x.

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Hum Mutat. 1997;9(5):475-6. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:5<475::AID-HUMU19>3.0.CO;2-#.

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Pediatr Neurol. 1997 Sep;17(2):125-8. doi: 10.1016/s0887-8994(97)00088-x.

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Hum Mutat. 1999 Aug 19;14(2):182. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:2<182::AID-HUMU12>3.0.CO;2-Y.

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J Neurol Sci. 1997 Apr 15;147(2):215-6. doi: 10.1016/s0022-510x(96)05329-4.

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Clin Genet. 1998 Sep;54(3):248-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.1998.tb04295.x.

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Trends Genet. 1999 Apr;15(4):125-8. doi: 10.1016/s0168-9525(99)01716-3.

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Am J Hum Genet. 1994 Sep;55(3):461-7.

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Methods Enzymol. 1987;155:501-27. doi: 10.1016/0076-6879(87)55033-9.

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Am J Hum Genet. 1992 Oct;51(4):871-8.

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Am J Hum Genet. 1992 Jul;51(1):161-9.

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