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Clinical and molecular evaluation of Italian patients affected by Pelizaeus-Merzbacher disease.

作者信息

Terregino C, Cardona F, Barbetti F, Antonozzi I, Carducci C

机构信息

Dipartimento di Medicina Sperimentale e Patologia, Universita la Sapienza, Rome.

出版信息

J Inherit Metab Dis. 1996;19(2):197-200. doi: 10.1007/BF01799428.

DOI:10.1007/BF01799428
PMID:8739964
Abstract
摘要

相似文献

1
Clinical and molecular evaluation of Italian patients affected by Pelizaeus-Merzbacher disease.对受佩利措伊斯-梅茨巴赫病影响的意大利患者的临床和分子评估。
J Inherit Metab Dis. 1996;19(2):197-200. doi: 10.1007/BF01799428.
2
Pelizaeus-Merzbacher disease: a novel mutation in the 5'-untranslated region of the proteolipid protein gene.佩利措伊斯-梅茨巴赫病：蛋白脂质蛋白基因5'-非翻译区的一种新突变。
Hum Mutat. 1996;7(4):355-7. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:4<355::AID-HUMU10>3.0.CO;2-1.
3
Pelizaeus-Merzbacher disease: a point mutation in exon 6 of the proteolipid protein (PLP) gene.佩利措伊斯-梅茨巴赫病：蛋白脂蛋白（PLP）基因第6外显子中的一个点突变。
Clin Genet. 1995 Feb;47(2):99-100. doi: 10.1111/j.1399-0004.1995.tb03932.x.
4
A new missense mutation in exon 6 of the proteolipid protein gene in a patient with Pelizaeus-Merzbacher disease.一名佩利措伊斯-梅茨巴赫病患者的蛋白脂蛋白基因第6外显子出现新的错义突变。
Hum Mutat. 1997;9(5):475-6. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:5<475::AID-HUMU19>3.0.CO;2-#.
5
Duplication of proteolipid protein gene: a possible major cause of Pelizaeus-Merzbacher disease.蛋白脂质蛋白基因重复：佩利措伊斯-梅茨巴赫病的一个可能主要病因。
Pediatr Neurol. 1997 Sep;17(2):125-8. doi: 10.1016/s0887-8994(97)00088-x.
6
A novel mutation (A246T) in exon 6 of the proteolipid protein gene associated with connatal Pelizaeus-Merzbacher disease.与先天性佩利措伊斯-梅茨巴赫病相关的蛋白脂蛋白基因第6外显子中的一种新型突变（A246T）。
Hum Mutat. 1999 Aug 19;14(2):182. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:2<182::AID-HUMU12>3.0.CO;2-Y.
7
A new proteolipid lipoprotein mutation in Pelizaeus-Merzbacher disease.佩利措伊斯-梅茨巴赫病中的一种新的蛋白脂质脂蛋白突变。
J Neurol Sci. 1997 Apr 15;147(2):215-6. doi: 10.1016/s0022-510x(96)05329-4.
8
A novel mutation in exon 3 of the proteolipid protein gene in Pelizaeus-Merzbacher disease.佩利措伊斯-梅茨巴赫病中蛋白脂蛋白基因第3外显子的一种新型突变。
Neurology. 1995 Feb;45(2):394-5. doi: 10.1212/wnl.45.2.394.
9
A de novo mutation (C755T; Ser252Phe) in exon 6 of the proteolipid protein gene responsible for Pelizaeus-Merzbacher disease.导致佩利措伊斯-梅茨巴赫病的蛋白脂蛋白基因第6外显子中的一个新发突变（C755T；Ser252Phe）。
Clin Genet. 1998 Sep;54(3):248-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.1998.tb04295.x.
10
Proteolipid protein gene: Pelizaeus-Merzbacher disease in humans and neurodegeneration in mice.蛋白脂质蛋白基因：人类的佩利措伊斯-梅茨巴赫病与小鼠的神经退行性变。
Trends Genet. 1999 Apr;15(4):125-8. doi: 10.1016/s0168-9525(99)01716-3.

本文引用的文献

1
Genetic homogeneity of Pelizaeus-Merzbacher disease: tight linkage to the proteolipoprotein locus in 16 affected families. PMD Clinical Group.佩利措伊斯-梅茨巴赫病的基因同质性：16个患病家庭与蛋白脂蛋白基因座紧密连锁。佩利措伊斯-梅茨巴赫病临床研究小组
Am J Hum Genet. 1994 Sep;55(3):461-7.
2
Detection and localization of single base changes by denaturing gradient gel electrophoresis.通过变性梯度凝胶电泳检测和定位单碱基变化
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Computational simulation of DNA melting and its application to denaturing gradient gel electrophoresis.
DNA解链的计算模拟及其在变性梯度凝胶电泳中的应用。
Methods Enzymol. 1987;155:482-501. doi: 10.1016/0076-6879(87)55032-7.
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Pelizaeus-Merzbacher disease: detection of mutations Thr181----Pro and Leu223----Pro in the proteolipid protein gene, and prenatal diagnosis.佩利措伊斯-梅茨巴赫病：在蛋白脂蛋白基因中检测到苏氨酸181突变为脯氨酸和亮氨酸223突变为脯氨酸，并进行产前诊断。
Am J Hum Genet. 1992 Oct;51(4):871-8.
5
Molecular diagnostics for myelin proteolipid protein gene mutations in Pelizaeus-Merzbacher disease.佩利措伊斯-梅茨巴赫病中髓磷脂蛋白脂蛋白基因突变的分子诊断
Am J Hum Genet. 1992 Jul;51(1):161-9.