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A de novo mutation (C755T; Ser252Phe) in exon 6 of the proteolipid protein gene responsible for Pelizaeus-Merzbacher disease.

作者信息

Hodes M E, Aydanian A, Dlouhy S R, Whelan D T, Heshka T, Ronen G

出版信息

Clin Genet. 1998 Sep;54(3):248-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.1998.tb04295.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.1998.tb04295.x
PMID:9788732
Abstract
摘要

相似文献

1
A de novo mutation (C755T; Ser252Phe) in exon 6 of the proteolipid protein gene responsible for Pelizaeus-Merzbacher disease.导致佩利措伊斯-梅茨巴赫病的蛋白脂蛋白基因第6外显子中的一个新发突变（C755T；Ser252Phe）。
Clin Genet. 1998 Sep;54(3):248-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.1998.tb04295.x.
2
A new missense mutation in exon 6 of the proteolipid protein gene in a patient with Pelizaeus-Merzbacher disease.一名佩利措伊斯-梅茨巴赫病患者的蛋白脂蛋白基因第6外显子出现新的错义突变。
Hum Mutat. 1997;9(5):475-6. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:5<475::AID-HUMU19>3.0.CO;2-#.
3
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Hum Mutat. 1999 Aug 19;14(2):182. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:2<182::AID-HUMU12>3.0.CO;2-Y.
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引用本文的文献

1
Involvement of ER stress in dysmyelination of Pelizaeus-Merzbacher Disease with PLP1 missense mutations shown by iPSC-derived oligodendrocytes.内质网应激参与由 PLP1 错义突变引起的 Pelizaeus-Merzbacher 病的少突胶质细胞发育不良：来自 iPSC 衍生的少突胶质细胞的证据。
Stem Cell Reports. 2014 Apr 24;2(5):648-61. doi: 10.1016/j.stemcr.2014.03.007. eCollection 2014 May 6.
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Orphanet J Rare Dis. 2011 Jun 16;6:40. doi: 10.1186/1750-1172-6-40.