导致佩利措伊斯-梅茨巴赫病的蛋白脂蛋白基因第6外显子中的一个新发突变（C755T；Ser252Phe）。 - Suppr | 超能文献

A de novo mutation (C755T; Ser252Phe) in exon 6 of the proteolipid protein gene responsible for Pelizaeus-Merzbacher disease.

作者信息

Hodes M E, Aydanian A, Dlouhy S R, Whelan D T, Heshka T, Ronen G

出版信息

Clin Genet. 1998 Sep;54(3):248-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.1998.tb04295.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.1998.tb04295.x

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