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与线粒体DNA缬氨酸转运RNA基因中的突变相关的线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作综合征

MELAS associated with a mutation in the valine transfer RNA gene of mitochondrial DNA.

作者信息

Taylor R W, Chinnery P F, Haldane F, Morris A A, Bindoff L A, Wilson J, Turnbull D M

机构信息

Department of Neurology, University of Newcastle upon Tyne, London, United Kingdom.

出版信息

Ann Neurol. 1996 Sep;40(3):459-62. doi: 10.1002/ana.410400318.

DOI:10.1002/ana.410400318
PMID:8797538
Abstract

We describe a patient with the mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS) phenotype in whom initial investigations in skeletal muscle failed to show any histochemical or biochemical defect. Subsequent analysis of the mitochondrial genome identified a new heteroplasmic mutation in the valine transfer RNA gene, the first described in this region.

摘要

我们描述了一名患有线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS）表型的患者，其骨骼肌的初步检查未显示任何组织化学或生化缺陷。随后对线粒体基因组的分析在缬氨酸转运RNA基因中发现了一种新的异质性突变，这是该区域首次描述的突变。

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