21号染色体完全单体性：一种临床上可识别的综合征？
Full monosomy 21: a clinically recognizable syndrome?
作者信息
Fryns J P, D'Hondt F, Goddeeris P, van den Berghe H
出版信息
Hum Genet. 1977 Jun 30;37(2):155-9. doi: 10.1007/BF00393578.
PMID:885536
Abstract
A female newborn with multiple malformations and with full monosomy 21 is described. Clinical resemblance to the three cases described in the literature is striking.
摘要
本文描述了一名患有多种畸形且为21号染色体完全单体性的女性新生儿。其临床表现与文献中所描述的三例病例极为相似。
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