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21号染色体完全单体性：一种临床上可识别的综合征？

Full monosomy 21: a clinically recognizable syndrome?

作者信息

Fryns J P, D'Hondt F, Goddeeris P, van den Berghe H

出版信息

Hum Genet. 1977 Jun 30;37(2):155-9. doi: 10.1007/BF00393578.

DOI:10.1007/BF00393578

PMID:885536

Abstract

A female newborn with multiple malformations and with full monosomy 21 is described. Clinical resemblance to the three cases described in the literature is striking.

摘要

本文描述了一名患有多种畸形且为21号染色体完全单体性的女性新生儿。其临床表现与文献中所描述的三例病例极为相似。

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21号染色体完全单体性：一种临床上可识别的综合征？

Full monosomy 21: a clinically recognizable syndrome?

作者信息

Fryns J P, D'Hondt F, Goddeeris P, van den Berghe H

出版信息

Hum Genet. 1977 Jun 30;37(2):155-9. doi: 10.1007/BF00393578.

DOI:10.1007/BF00393578

PMID:885536

Abstract

A female newborn with multiple malformations and with full monosomy 21 is described. Clinical resemblance to the three cases described in the literature is striking.

摘要

本文描述了一名患有多种畸形且为21号染色体完全单体性的女性新生儿。其临床表现与文献中所描述的三例病例极为相似。

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Full monosomy 21: a clinically recognizable syndrome?21号染色体完全单体性：一种临床上可识别的综合征？

Hum Genet. 1977 Jun 30;37(2):155-9. doi: 10.1007/BF00393578.

2

"Pure" monosomy 21 pter leads to q21 in a girl born to a couple 46,XX,t(14;21)(p12;q22) and 46,XY,t(5;18)(q32;q22).一名女孩出现“纯合性”21号染色体单体性，其染色体核型为pter至q21，该女孩的父母核型分别为46,XX,t(14;21)(p12;q22)和46,XY,t(5;18)(q32;q22)。

Ann Genet. 1983;26(4):234-7.

3

[2 new cases of deletion of the short arm of chromosome 9].9号染色体短臂缺失的2例新病例

Pediatriia. 1987(3):81-4.

4

The 4p- syndrome. A clinically recognizable chromosomal deletion syndrome.4p-综合征。一种临床上可识别的染色体缺失综合征。

Am J Dis Child. 1971 Nov;122(5):421-5.

5

Monosomy of chromosome No. 22. A case report.22号染色体单体。病例报告。

J Pediatr. 1973 Nov;83(5):836-8. doi: 10.1016/s0022-3476(73)80382-8.

6

[Monosomy 21 with mosaicism 45,XX,21--46,XX,21 pi].21号染色体单体伴嵌合体45,XX,21[--46,XX,21 pi]

Arch Fr Pediatr. 1970;27(10):1069-79.

7

Diploid-triploid mosaicism: delineation of the syndrome.二倍体 - 三倍体嵌合体：综合征的描述

Ann Genet. 1983;26(4):229-33.

8

Clinicopathologic and dysmorphic findings in recombinant chromosome 8 syndrome.重组8号染色体综合征的临床病理和畸形学表现

Hum Pathol. 1984 Nov;15(11):1080-4. doi: 10.1016/s0046-8177(84)80252-x.

9

[Trisomy 18 or Edwards' syndrome. A report of 4 clinical cases].[18三体综合征或爱德华兹综合征。4例临床病例报告]

Minerva Pediatr. 1991 Apr;43(4):343-9.

10

Probable monosomy-21 and partial trisomy.可能的21号染色体单体和部分三体

Am J Dis Child. 1973 Mar;125(3):426-8. doi: 10.1001/archpedi.1973.04160030080017.

引用本文的文献

1

mosaic and partial monosomy of chromosome 21 in a case with superior vena cava duplication.一例上腔静脉重复畸形患者的21号染色体嵌合及部分单体性

Mol Cytogenet. 2020 Sep 12;13:45. doi: 10.1186/s13039-020-00513-2. eCollection 2020.

2

Proximal 21q deletion as a result of a de novo unbalanced t(12;21) translocation in a patient with dysmorphic features, hepatomegaly, thick myocardium and delayed psychomotor development.一名具有畸形特征、肝肿大、心肌增厚和精神运动发育迟缓的患者，因新发不平衡t(12;21)易位导致近端21q缺失。

Mol Cytogenet. 2016 Feb 4;9:11. doi: 10.1186/s13039-016-0220-5. eCollection 2016.

3

Monosomy 21 seen in live born is unlikely to represent true monosomy 21: a case report and review of the literature.

本文引用的文献

1

[Spontaneous abortion in women: cytogenetic and epidemiological studies].[女性自然流产：细胞遗传学与流行病学研究]

Rev Fr Gynecol Obstet. 1973 Nov;68(11):625-43.

2

[PARTIAL MONOSOMY FOR A SMALL ACROCENTRIC CHROMOSOME].[小近端着丝粒染色体的部分单体性]

C R Hebd Seances Acad Sci. 1964 Nov 30;259:4187-90.

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The G deletion syndromes.G缺失综合征

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Mol Cytogenet. 2016 Feb 4;9:11. doi: 10.1186/s13039-016-0220-5. eCollection 2016.

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活产中所见的21号染色体单体不太可能代表真正的21号染色体单体：一例病例报告及文献复习

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Hypogammaglobulinaemia in a patient with ring chromosome 21.一名患有21号环状染色体的患者出现低丙种球蛋白血症。

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Absence makes the search grow longer.求之不得，寤寐思服。

Am J Hum Genet. 1996 Jan;58(1):7-16.

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Am J Hum Genet. 1995 Jul;57(1):62-71.

9

21-Monosomy in a liveborn male infant.一名存活男婴的21号单体性。

Eur J Pediatr. 1983 Mar;140(1):57-9. doi: 10.1007/BF00661907.

10

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Hum Genet. 1987 Jan;75(1):95-6. doi: 10.1007/BF00273852.

J Pediatr. 1970 Oct;77(4):658-63. doi: 10.1016/s0022-3476(70)80209-8.

4

Monosomy of a G chromosome in spontaneous abortions.自然流产中一条G染色体单体性。

Am J Obstet Gynecol. 1970 Feb 15;106(4):622-3. doi: 10.1016/0002-9378(70)90053-0.

5

Identification of 21r and 22r chromosomes by quinacrine fluorescence.通过喹吖因荧光鉴定21号和22号染色体。

Clin Genet. 1972;3(4):264-70. doi: 10.1111/j.1399-0004.1972.tb04275.x.

6

A 45,XX,21--child: attempt at a cytological and clinical interpretation of the karyotype.一名45,XX,21三体患儿：对其核型进行细胞学和临床解读的尝试

J Med Genet. 1972 Mar;9(1):110-5. doi: 10.1136/jmg.9.1.110.

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Chromosome studies in selected spontaneous abortions. IV. Unusual cytogenetic disorders.部分自然流产的染色体研究。IV. 异常细胞遗传学疾病。

Teratology. 1972 Feb;5(1):49-56. doi: 10.1002/tera.1420050109.

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Identification by fluorescence of two G rings: (46,XY,21r) G deletion syndrome I and (46, XX, 22r) G deletion syndrome II.通过荧光鉴定两种G环缺失：(46,XY,21r)G缺失综合征I和(46,XX,22r)G缺失综合征II。

Ann Genet. 1972 Dec;15(4):265.

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J Med Genet. 1974 Dec;11(4):386-9. doi: 10.1136/jmg.11.4.386.

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Humangenetik. 1973;18(4):315-9. doi: 10.1007/BF00291128.

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