• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

A new face for an old syndrome.

作者信息

Kelley R I

出版信息

Am J Med Genet. 1997 Jan 31;68(3):251-6. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19970131)68:3<251::aid-ajmg1>3.0.co;2-p.

DOI:10.1002/(sici)1096-8628(19970131)68:3<251::aid-ajmg1>3.0.co;2-p
PMID:9024554
Abstract
摘要

相似文献

1
A new face for an old syndrome.旧综合征的新面貌。
Am J Med Genet. 1997 Jan 31;68(3):251-6. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19970131)68:3<251::aid-ajmg1>3.0.co;2-p.
2
School in photodermatology: Smith-Lemli-Opitz syndrome.光皮肤病学中的病例:史密斯-勒米-奥皮茨综合征。
Photodermatol Photoimmunol Photomed. 2006 Aug;22(4):200-4. doi: 10.1111/j.1600-0781.2006.00231.x.
3
The Smith-Lemli-Opitz syndrome.史密斯-勒米-奥皮茨综合征
J Med Genet. 2000 May;37(5):321-35. doi: 10.1136/jmg.37.5.321.
4
Smith-Lemli-Opitz syndrome: a treatable inherited error of metabolism causing mental retardation.史密斯-勒米-奥皮茨综合征:一种可治疗的遗传性代谢紊乱,可导致智力发育迟缓。
CMAJ. 1999 Jul 27;161(2):165-70.
5
Smith-Lemli-Opitz syndrome: pathogenesis, diagnosis and management.史密斯-利姆利-奥皮茨综合征:发病机制、诊断与管理
Eur J Hum Genet. 2008 May;16(5):535-41. doi: 10.1038/ejhg.2008.10. Epub 2008 Feb 20.
6
[Smith-Lemli-Opitz syndrome: abnormal cholesterol biosynthesis].
An Esp Pediatr. 1997 Jun;46(6):617-20.
7
Prenatal diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome.史密斯-利姆利-奥皮茨综合征的产前诊断
Prenat Diagn. 1998 Apr;18(4):369-72.
8
[Smith Lemli Opitz Syndrome type II of neonatal diagnosis and review of the most interesting clinical features].[新生儿诊断的II型史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征及最有趣临床特征综述]
Rev Neurol. 2002;34(10):946-50.
9
Characterization of the biochemical abnormality in the Smith-Lemli-Opitz syndrome.史密斯-莱米-奥皮茨综合征生化异常的特征描述。
Indian J Pediatr. 1996 Mar-Apr;63(2):143-7. doi: 10.1007/BF02845236.
10
Sterol profiles in plasma and erythrocyte membranes in patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome: a six-year experience.Smith-Lemli-Opitz 综合征患者血浆和红细胞膜中的固醇谱:六年经验。
Clin Chem Lab Med. 2011 Aug 24;49(12):2039-46. doi: 10.1515/CCLM.2011.689.

引用本文的文献

1
Carrier frequency and incidence estimation of Smith-Lemli-Opitz syndrome in East Asian populations by Genome Aggregation Database (gnomAD) based analysis.基于基因组聚合数据库(gnomAD)分析估计东亚人群中 Smith-Lemli-Opitz 综合征的携带频率和发病率。
Orphanet J Rare Dis. 2021 Apr 9;16(1):166. doi: 10.1186/s13023-021-01789-2.
2
Pulmonary vein stenosis in patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome.史密斯-勒米-奥皮茨综合征患者的肺静脉狭窄
Congenit Heart Dis. 2017 Jul;12(4):475-483. doi: 10.1111/chd.12471. Epub 2017 Jul 18.
3
A placebo-controlled trial of simvastatin therapy in Smith-Lemli-Opitz syndrome.
辛伐他汀治疗史密斯-勒米-奥皮茨综合征的安慰剂对照试验。
Genet Med. 2017 Mar;19(3):297-305. doi: 10.1038/gim.2016.102. Epub 2016 Aug 11.
4
Pathogenesis, Epidemiology, Diagnosis and Clinical Aspects of Smith-Lemli-Opitz Syndrome.史密斯-莱米-奥皮茨综合征的发病机制、流行病学、诊断及临床方面
Expert Opin Orphan Drugs. 2015 Mar;3(3):267-280. doi: 10.1517/21678707.2015.1014472.
5
Biochemical and Physiological Improvement in a Mouse Model of Smith-Lemli-Opitz Syndrome (SLOS) Following Gene Transfer with AAV Vectors.用腺相关病毒载体进行基因转移后,Smith-Lemli-Opitz综合征(SLOS)小鼠模型的生化和生理改善
Mol Genet Metab Rep. 2014;1:103-113. doi: 10.1016/j.ymgmr.2014.02.002.
6
Challenging behavior in Smith-Lemli-Opitz syndrome: initial test of biobehavioral influences.史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征中的挑战性行为:生物行为影响的初步测试
Cogn Behav Neurol. 2013 Mar;26(1):23-9. doi: 10.1097/WNN.0b013e31828bf6d5.
7
Relation between biomarkers and clinical severity in patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome.Smith-Lemli-Opitz 综合征患者的生物标志物与临床严重程度的关系。
Eur J Pediatr. 2013 May;172(5):623-30. doi: 10.1007/s00431-012-1925-z. Epub 2013 Jan 15.
8
Treatment of Smith-Lemli-Opitz syndrome and other sterol disorders.Smith-Lemli-Opitz 综合征和其他固醇类疾病的治疗。
Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2012 Nov 15;160C(4):285-94. doi: 10.1002/ajmg.c.31347. Epub 2012 Oct 5.
9
Growth charts for individuals with Smith-Lemli-Opitz syndrome.Smith-Lemli-Opitz 综合征患者的生长曲线。
Am J Med Genet A. 2012 Nov;158A(11):2707-13. doi: 10.1002/ajmg.a.35376. Epub 2012 May 21.
10
Malformation syndromes caused by disorders of cholesterol synthesis.胆固醇合成障碍导致的畸形综合征。
J Lipid Res. 2011 Jan;52(1):6-34. doi: 10.1194/jlr.R009548. Epub 2010 Oct 7.