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杜氏和贝克氏肌肉营养不良症的产前诊断。

Prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy.

作者信息

Abbs S

机构信息

Division of Medical and Molecular Genetics, Guy's Hospital, London, UK.

出版信息

Prenat Diagn. 1996 Dec;16(13):1187-98. doi: 10.1002/(SICI)1097-0223(199612)16:13<1187::AID-PD94>3.0.CO;2-2.

DOI:10.1002/(SICI)1097-0223(199612)16:13<1187::AID-PD94>3.0.CO;2-2
PMID:9061750
Abstract

Prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy is performed as a routine procedure in many laboratories around the world, using numerous molecular genetic techniques. Rather than discussing methods that are commonly in use, this review concentrates on some of the methods that are less widely available. This includes techniques than can be applied to routine diagnosis, to difficult cases where DNA analysis is unhelpful, and alternatives to standard methods of prenatal diagnosis.

摘要

在世界上许多实验室中,杜氏和贝克肌营养不良症的产前诊断是作为常规程序进行的,采用了众多分子遗传学技术。本综述并非讨论常用方法,而是着重于一些不太常用的方法。这包括可应用于常规诊断的技术、DNA分析无帮助的疑难病例的技术,以及产前诊断标准方法的替代方法。

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Prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy.杜氏和贝克氏肌肉营养不良症的产前诊断。
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