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一例伴有近端13号染色体长臂单体性的（13号染色体长臂；18号染色体长臂）易位病例。

A case of (13q;18q) translocation with proximal 13q monosomy.

作者信息

Suzuki Y, Ono K, Oka S, Matsubara T, Arima M, Nakagome Y

出版信息

Hum Genet. 1977 Oct 14;38(3):337-41. doi: 10.1007/BF00402161.

DOI:10.1007/BF00402161
PMID:914281
Abstract

A case of partial monosomy of the 13p terminal to 13q12, associated with a de novo 13/18 translocation, is reported. The symptoms appeared to be derived from both 18q- and partial monosomy 13, the latter giving rise to: high arched palate, epicanthus, antimongolian slant, small eye fissure, flat nasal bridge, hypoplastic helix, and large clitoris. Serum Ig-A and Ig-M levels were normal in our case.

摘要

报告了一例13p末端至13q12部分单体性病例，伴有新发的13/18易位。症状似乎源于18q-和13部分单体性，后者导致：高拱腭、内眦赘皮、反蒙古斜眼、小睑裂、扁平鼻梁、发育不全的耳轮和大阴蒂。在我们的病例中，血清Ig-A和Ig-M水平正常。

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