Suppr超能文献

16号染色体长臂部分三体性缺失

Partial trisomy 16q-.

作者信息

Yunis E, González J T, Torres de Caballero O M

出版信息

Hum Genet. 1977 Oct 14;38(3):347-50. doi: 10.1007/BF00402163.

Abstract

A 5-month-old female was found with a 16q- trisomy; her mother was the carrier of a balanced translocation 46,XX,t(15p+;16q-)(15p12;16q11). This is the first report in the literature of a liveborn with this chromosome abnormality.

摘要

一名5个月大的女婴被发现患有16号染色体长臂缺失三体综合征;其母亲是平衡易位46,XX,t(15p+;16q-)(15p12;16q11)的携带者。这是文献中首例关于患有这种染色体异常的活产儿的报告。

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