• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

由于母亲平衡易位导致的16号染色体短臂部分三体

Partial trisomy 16p due to maternal balanced translocation.

作者信息

McMorrow L E, Bornstein S, Fischer R H, Gluckson M M

出版信息

J Med Genet. 1984 Aug;21(4):315-6. doi: 10.1136/jmg.21.4.315.

DOI:10.1136/jmg.21.4.315
PMID:6492098
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1049306/
Abstract

A newborn oriental male with multiple malformations was found to have partial trisomy of 16p. The mother was found to be a translocation carrier: 46,XX,t(14;16) (q32;p12).

摘要

一名患有多种畸形的东方新生儿男性被发现存在16号染色体短臂部分三体。其母亲被发现是一名易位携带者：46,XX,t(14;16) (q32;p12)。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/bce4/1049306/ef9a96438712/jmedgene00102-0076-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/bce4/1049306/5d2b644bf37c/jmedgene00102-0075-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/bce4/1049306/e74be074e378/jmedgene00102-0075-b.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/bce4/1049306/ef9a96438712/jmedgene00102-0076-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/bce4/1049306/5d2b644bf37c/jmedgene00102-0075-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/bce4/1049306/e74be074e378/jmedgene00102-0075-b.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/bce4/1049306/ef9a96438712/jmedgene00102-0076-a.jpg

相似文献

1
Partial trisomy 16p due to maternal balanced translocation.由于母亲平衡易位导致的16号染色体短臂部分三体
J Med Genet. 1984 Aug;21(4):315-6. doi: 10.1136/jmg.21.4.315.
2
Trisomy 18q: 46,XX,13q+,t(13;18)(q32;q11) in a newborn associated with multiple congenital anomalies due to paternal reciprocal translocation, 46,XY,-13,+der(13),t(13;18)(q32;q11).18号染色体长臂三体：一名新生儿核型为46,XX,13q +,t(13;18)(q32;q11)，因父亲的相互易位导致多种先天性异常，另一名新生儿核型为46,XY,-13,+der(13),t(13;18)(q32;q11) 。
Clin Genet. 1980 Oct;18(4):233-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.1980.tb00879.x.
3
Partial monosomy 13q and partial trisomy 18p: case report with necropsy findings.13号染色体长臂部分单体性和18号染色体短臂部分三体性：尸检结果的病例报告
J Med Genet. 1986 Jun;23(3):260-3. doi: 10.1136/jmg.23.3.260.
4
A new case of partial trisomy 15q-.一例新的15q-部分三体综合征病例。
Hum Genet. 1979 Oct 2;51(3):335-8. doi: 10.1007/BF00283405.
5
Partial trisomy 18(q11 leads to qter) in an infant and aborted fetus resulting from a balanced paternal translocation t(13;18)(q32:q11).一名婴儿和一名因父亲平衡易位t(13;18)(q32:q11)导致的流产胎儿出现18号染色体部分三体（q11至qter）。
Ann Genet. 1978 Mar;21(1):60-4.
6
Partial trisomy 16q resulting from maternal translocation 11p/16q.由母亲11p/16q易位导致的16q部分三体。
Ann Genet. 1984;27(2):122-5.
7
Partial trisomy 16q-.16号染色体长臂部分三体性缺失
Hum Genet. 1977 Oct 14;38(3):347-50. doi: 10.1007/BF00402163.
8
[Partial 13 trisomy by maternal 46, XX, t (3; 13) (p 26; q 21) translocation].
Pediatrie. 1974 Oct-Nov;29(7):725-9.
9
Maternal translocation t(13:18)(q34:q11) and Edward's syndrome in a fetus: 47,xy,t(13:18)(q34:q11) + 18.
Clin Genet. 1984 Nov;26(5):481-4. doi: 10.1111/j.1399-0004.1984.tb01093.x.
10
Partial trisomy 16q in two boys resulting from a maternal translocation, t(15;16)(p12;q11).
Clin Genet. 1983 Nov;24(5):375-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.1983.tb00088.x.

引用本文的文献

1
Factor VII deficiency and developmental abnormalities in a patient with partial monosomy of 13q and trisomy of 16p: case report and review of the literature.一名13号染色体长臂部分单体性和16号染色体短臂三体性患者的凝血因子VII缺乏与发育异常：病例报告及文献复习
BMC Med Genet. 2006 Jan 13;7:2. doi: 10.1186/1471-2350-7-2.

本文引用的文献

1
High resolution of human chromosomes.人类染色体的高分辨率。
Science. 1976 Mar 26;191(4233):1268-70. doi: 10.1126/science.1257746.
2
A cytogenetic study of human spontaneous abortions using banding techniques.一项运用显带技术对人类自然流产进行的细胞遗传学研究。
Hum Genet. 1976 Feb 29;31(2):177-96. doi: 10.1007/BF00296145.
3
16q trisomy in a family with a balanced 15/16 translocation.一个患有15/16平衡易位的家族中的16号染色体三体。
Birth Defects Orig Artic Ser. 1975;11(5):229-36.
4
Pseudohermaphroditism with clinical features of trisomy 19 in an infant trisomic for parts of chromosomes 16 and 18: 47,XY,der(18),t(16;18)(p12;q11)mat.一名部分染色体16和18三体的婴儿出现假两性畸形，伴有19三体的临床特征：47,XY,der(18),t(16;18)(p12;q11)mat。
J Med Genet. 1975 Sep;12(3):305-7. doi: 10.1136/jmg.12.3.305.
5
Partial trisomy 16q-.16号染色体长臂部分三体性缺失
Hum Genet. 1977 Oct 14;38(3):347-50. doi: 10.1007/BF00402163.
6
Trisomy 16p in a liveborn infant and a review of partial and full trisomy 16.一名活产婴儿的16号染色体短臂三体及部分和完全性16号染色体三体的综述
J Med Genet. 1978 Oct;15(5):375-81. doi: 10.1136/jmg.15.5.375.
7
Five familial cases with a trisomy 16p syndrome due to translocation.5例因易位导致16号染色体短臂三体综合征的家族性病例。
Clin Genet. 1979 Sep;16(3):205-14. doi: 10.1111/j.1399-0004.1979.tb00991.x.