• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

弗里德赖希共济失调症——一项家族研究。

Friedreich's disease--a family study.

作者信息

O'Brien E T, Dajee H, Ward O C

出版信息

Eur J Cardiol. 1977 Sep-Oct;6(1):15-24.

PMID:923620
Abstract

Friedreich's disease occurring in 4 male siblings in a sibship of seven caused cardiac and neurological abnormalities and one twin of an affected member died in cardiac failure; at autopsy characteristic pathological features of Friedreich's disease were demonstrated in the nervous system and heart. One female sibling had a patent ductus arteriosus which was treated surgically and a continuous murmur was present in another sister but cardiac catheterization in childhood had been normal.

摘要

在一个七口之家的4名男性同胞中发生的弗里德赖希共济失调导致了心脏和神经异常,一名患病成员的双胞胎死于心力衰竭;尸检时在神经系统和心脏中发现了弗里德赖希共济失调的典型病理特征。一名女性同胞患有动脉导管未闭并接受了手术治疗,另一名姐妹有连续性杂音,但儿童期心脏导管检查正常。

相似文献

1
Friedreich's disease--a family study.弗里德赖希共济失调症——一项家族研究。
Eur J Cardiol. 1977 Sep-Oct;6(1):15-24.
2
[Friedreich's disease and diabetes mellitus].[弗里德赖希共济失调与糖尿病]
Sov Med. 1968 Nov;31(11):58-60.
3
The heart disease of Friedreich's ataxia: a clinical and electrocardiographic study of 115 patients, with an analysis of serial electrocardiographic changes in 30 cases.弗里德赖希共济失调的心脏病:115例患者的临床和心电图研究,附30例系列心电图变化分析
Q J Med. 1983 Autumn;52(208):489-502.
4
[Myocardiopathy in Friedreich's disease].[弗里德赖希共济失调中的心肌病]
Wiad Lek. 1970 Mar 15;23(6):449-54.
5
[Cardiac involvement in Friedreich's heredo-ataxia].[弗里德赖希遗传性共济失调的心脏受累]
G Ital Cardiol. 1986 Jan;16(1):22-9.
6
Friedreich's ataxia with chorea and myoclonus caused by a compound heterozygosity for a novel deletion and the trinucleotide GAA expansion.由一种新型缺失和三核苷酸GAA扩增的复合杂合性引起的伴有舞蹈症和肌阵挛的弗里德赖希共济失调。
Mov Disord. 2002 May;17(3):585-9. doi: 10.1002/mds.10175.
7
[Cardiologic aspects of Friedreich type heredoataxia].[弗里德赖希型遗传性共济失调的心脏方面]
Arch Mal Coeur Vaiss. 1982 May;75(5):583-92.
8
[Siblings with myoclonus corpuscle disease (Unverricht-Lundborg). Family and longitudinal section study].[患有肌阵挛性小体病(翁韦里希特-伦德伯格病)的兄弟姐妹。家族及纵向研究]
Wien Z Nervenheilkd Grenzgeb. 1969;27(1):1-8.
9
[Acute left ventricular failure induced by oral disopyramide. A case of a patient with Friedreich's disease].[口服丙吡胺诱发急性左心室衰竭。1例弗里德赖希共济失调患者]
Nouv Presse Med. 1981;10(31):2587.
10
[Cardiac manifestations of Friedreich's ataxia].[弗里德赖希共济失调的心脏表现]
Cas Lek Cesk. 2004;143(1):48-51.

引用本文的文献

1
Coronary disease, cardioneuropathy, and conduction system abnormalities in the cardiomyopathy of Friedreich's ataxia.弗里德赖希共济失调心肌病中的冠状动脉疾病、心脏神经病变及传导系统异常。
Br Heart J. 1987 May;57(5):446-57. doi: 10.1136/hrt.57.5.446.
2
Anaesthesia for a patient with Friedreich's ataxia and cardiomyopathy.一名患有弗里德赖希共济失调和心肌病患者的麻醉
Can J Anaesth. 1989 Jan;36(1):89-93. doi: 10.1007/BF03010895.