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18p--syndrome associated with hemivertebrae, fused ribs and micropenis.

作者信息

Nakano S, Okuno T, Hojo H, Misawa S, Abe T

出版信息

Jinrui Idengaku Zasshi. 1977 Jun;22(1):27-32. doi: 10.1007/BF01908282.

DOI:10.1007/BF01908282
PMID:926416
Abstract
摘要

相似文献

1
18p--syndrome associated with hemivertebrae, fused ribs and micropenis.18号染色体短臂缺失综合征伴半椎体、肋骨融合及小阴茎。
Jinrui Idengaku Zasshi. 1977 Jun;22(1):27-32. doi: 10.1007/BF01908282.
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Partial deletion of the long arm of chromosome E-18.
Pediatrics. 1970 Nov;46(5):721-9.
3
Supernumerary ribs and vertebrae in trisomy 9 syndrome.9三体综合征中的多余肋骨和椎骨。
Prenat Diagn. 1990 Jul;10(7):481. doi: 10.1002/pd.1970100713.
4
Costovertebral dysplasia.
Birth Defects Orig Artic Ser. 1974;10(9):221-6.
5
Spondylothoracic dysplasia, costovertebral dysplasia, Jarcho-Levin syndrome.
Am J Dis Child. 1976 May;130(5):513-4.
6
Robinow syndrome.罗宾诺综合征
J Assoc Physicians India. 2000 Aug;48(8):836-7.
7
[Jarcho-Levin syndrome: report on one case].[贾科-莱文综合征：一例报告]
Arch Pediatr. 2010 Apr;17(4):426-8. doi: 10.1016/j.arcped.2010.01.008. Epub 2010 Feb 26.
8
Prenatal diagnosis of partial trisomy 14q (14q31.1-->qter) and partial monosomy 5p (5p13.2-->pter) associated with polyhydramnios, short limbs, micropenis and brain malformations.与羊水过多、四肢短小、小阴茎和脑畸形相关的14q部分三体（14q31.1→qter）和5p部分单体（5p13.2→pter）的产前诊断。
Genet Couns. 2009;20(3):281-8.
9
Deletion (13)(q22) with multiple congenital anomalies, hydranencephaly and penoscrotal transposition.13号染色体长臂2区2带缺失，伴有多种先天性异常、积水性无脑畸形和阴茎阴囊转位。
Clin Dysmorphol. 1996 Oct;5(4):289-94.
10
Fifteen dorsal vertebrae and rib pairs in two siblings.两名兄弟姐妹均有15节胸椎及肋骨对。
Pediatr Radiol. 1985;15(1):61-2. doi: 10.1007/BF02387857.

引用本文的文献

1
Prenatal diagnosis of 18p deletion and 8p trisomy syndrome: literature review and report of a novel case.18p 缺失和 8p 三体综合征的产前诊断：文献回顾及一例新病例报告。
BMC Womens Health. 2024 Apr 15;24(1):241. doi: 10.1186/s12905-024-03081-4.
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Genetics of non-isolated hemivertebra: A systematic review of fetal, neonatal, and infant cases.非孤立性半椎体的遗传学：胎儿、新生儿和婴儿病例的系统评价。
Clin Genet. 2022 Oct;102(4):262-287. doi: 10.1111/cge.14188. Epub 2022 Jul 21.
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DLL3是一种编码Notch信号通路配体的体节发生基因，该基因中的新突变在脊椎肋骨发育不良中导致了一致的异常椎体节段模式。
J Med Genet. 2003 May;40(5):333-9. doi: 10.1136/jmg.40.5.333.
4
Heart disease associated with deletion of the short arm of chromosome 18.
Pediatr Cardiol. 1989 Summer;10(3):174-6. doi: 10.1007/BF02081684.