• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

A case of clinical anophthalmia with an abnormal karyotype.

作者信息

Donoghue W M, Harvey J

出版信息

J Ment Defic Res. 1976 Jun;20(2):89-93. doi: 10.1111/j.1365-2788.1976.tb00932.x.

DOI:10.1111/j.1365-2788.1976.tb00932.x
PMID:940149
Abstract
摘要

相似文献

1
A case of clinical anophthalmia with an abnormal karyotype.
J Ment Defic Res. 1976 Jun;20(2):89-93. doi: 10.1111/j.1365-2788.1976.tb00932.x.
2
Siblings with chromosome mosaicism, microcephaly, and growth retardation: the phenotypic expression of a human mitotic mutant?患有染色体嵌合体、小头畸形和生长发育迟缓的兄弟姐妹:人类有丝分裂突变体的表型表达?
Hum Genet. 1988 Oct;80(2):197-200. doi: 10.1007/BF00702872.
3
Trisomy 9 mosaicism with multiple congenital anomalies.9号染色体三体镶嵌型并伴有多种先天性异常。
J Med Genet. 1973 Jun;10(2):180-4. doi: 10.1136/jmg.10.2.180.
4
Ring chromosome 6: case report and review of literature.6号环状染色体:病例报告及文献综述
Hum Genet. 1979;50(2):145-9. doi: 10.1007/BF00390235.
5
Anophthalmia, multiple abnormalities, and unusual karyotype.
Am J Ophthalmol. 1970 Sep;70(3):381-3. doi: 10.1016/0002-9394(70)90098-x.
6
Malformative syndrome with ring chromosome 13.伴有13号环状染色体的畸形综合征。
Humangenetik. 1974;24(3):235-40. doi: 10.1007/BF00283592.
7
The Smith-Lemli-Opitz syndrome in a profoundly retarded epileptic boy.
J Ment Defic Res. 1971 Sep;15(3):153-62. doi: 10.1111/j.1365-2788.1971.tb01153.x.
8
Tissue limited mosaicism for unbalanced autosomal translocation in a child with congenital anomalies and mental retardation.
Eur J Pediatr. 1977 Jul 1;125(3):169-74. doi: 10.1007/BF00480593.
9
A human ring D chromosome associated with multiple congenital abnormalities.一条与多种先天性异常相关的人类环状D染色体。
J Pediatr. 1967 Jun;70(6):936-41. doi: 10.1016/s0022-3476(67)80266-x.
10
Ring chromosome 7 with variable phenotypic expression.具有可变表型表达的环状染色体7
Cytogenet Cell Genet. 1973;12(1):40-8. doi: 10.1159/000130436.

引用本文的文献

1
De novo trisomy 4pter leads to q21.
Hum Genet. 1978 Mar 17;41(2):225-30. doi: 10.1007/BF00273105.