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De novo trisomy 4pter leads to q21.

作者信息

Herva R, von Wendt L

出版信息

Hum Genet. 1978 Mar 17;41(2):225-30. doi: 10.1007/BF00273105.

DOI:10.1007/BF00273105
PMID:640656
Abstract

Clinical and cytogenetic findings in an infant girl with multiple congenital anomalies, principally anophthalmia, are presented. The patient's karyotype was 47,XX,+del(4)(pter leads to q21), the largest partial trisomy of chromosome 4 reported. The possible mechanism of the origin of this abnormality is discussed.

摘要

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De novo trisomy 4pter leads to q21.
Hum Genet. 1978 Mar 17;41(2):225-30. doi: 10.1007/BF00273105.
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