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脊椎干骺端发育不良-塞达加蒂安型。

Spondylometaphyseal dysplasia-Sedaghatian type.

作者信息

Elçioglu N, Hall C M

机构信息

Department of Medical Genetics, Cerrahpasa Medical School, Istanbul University, Turkey.

出版信息

Am J Med Genet. 1998 Apr 13;76(5):410-4.

PMID:9556300
Abstract

We present the radiological findings in two unrelated cases with spondylometaphyseal dysplasia type Sedaghatian. We review the literature and identify additional anomalies including disproportionately long fibulae, dysharmonious maturation and turricephaly.

摘要

我们展示了两例与Sedaghatian型脊椎干骺端发育异常无关病例的影像学表现。我们回顾了文献,并识别出其他异常,包括腓骨不成比例地长、成熟不协调和塔状头。

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