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黏多糖贮积症排泄正常，但有硫酸皮肤素尿症，并伴有轻度马罗-拉米表型。

Normal MPS excretion, but dermatan sulphaturia, combined with a mild Maroteaux-Lamy phenotype.

作者信息

Tønnesen T, Gregersen H N, Güttler F

机构信息

John F Kennedy Institute, Glostrup, Denmark.

出版信息

J Med Genet. 1991 Jul;28(7):499-501. doi: 10.1136/jmg.28.7.499.

DOI:10.1136/jmg.28.7.499
PMID:1832719
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1016967/
Abstract

A mildly affected Maroteaux-Lamy patient is described. Electrophoretic separation of acid mucopolysaccharides (MPS) in the urine showed an increased excretion of dermatan sulphate in spite of a normal total excretion of MPS.

摘要

本文描述了一名症状较轻的马罗-拉米病患者。尽管酸性黏多糖（MPS）的总排泄量正常，但尿液中酸性黏多糖的电泳分离显示硫酸皮肤素的排泄量增加。