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欧美精神分裂症家系的基因组扫描:美国国立精神卫生研究所遗传学计划和千禧年联盟的结果。

Genome scan of European-American schizophrenia pedigrees: results of the NIMH Genetics Initiative and Millennium Consortium.

作者信息

Faraone S V, Matise T, Svrakic D, Pepple J, Malaspina D, Suarez B, Hampe C, Zambuto C T, Schmitt K, Meyer J, Markel P, Lee H, Harkavy Friedman J, Kaufmann C, Cloninger C R, Tsuang M T

机构信息

Department of Psychiatry, Harvard Medical School at Massachusetts Mental Health Center, Boston, USA.

出版信息

Am J Med Genet. 1998 Jul 10;81(4):290-5.

PMID:9674973
Abstract

The Genetics Initiative of the National Institute of Mental Health (NIMH) was a multisite study that created a national repository of DNA from families informative for genetic linkage studies of schizophrenia, bipolar disorder, and Alzheimer's disease. The schizophrenia families were collected by three sites: Washington University, Harvard University, and Columbia University. This article, one in a series that describes the data collected for linkage analysis by the schizophrenia consortium, presents the results for the European-American sample. The European-American sample comprised 43 nuclear families and 146 subjects. Ninety-six of the family members were considered affected by virtue of having received a DSM-III-R diagnosis of schizophrenia (N = 82) or schizoaffective disorder, depressed (N = 14). The families contained a total of 50 independent sib-pairs. Using the significance threshold criteria suggested by Lander and Kruglyak [(1995): Nat Genet 241-247], no region showed statistically significant evidence for linkage; two markers on chromosome 10p showed statistical evidence suggestive of linkage using the criteria of Lander and Kruglyak [(1995): Nat Genet 241-247]: D10S1423 (nonparametric linkage (NPL) Z = 3.4, P = .0004) and its neighbor, D10S582 (NPL Z = 3.2, P = .0006).

摘要

美国国立精神卫生研究所(NIMH)的遗传学倡议是一项多地点研究,该研究建立了一个全国性的DNA库,其来源是对精神分裂症、双相情感障碍和阿尔茨海默病进行基因连锁研究有参考价值的家庭。精神分裂症患者家庭由三个地点收集:华盛顿大学、哈佛大学和哥伦比亚大学。本文是描述精神分裂症联盟为连锁分析所收集数据系列文章中的一篇,展示了欧美样本的研究结果。欧美样本包括43个核心家庭和146名受试者。其中96名家庭成员因被诊断为精神分裂症(N = 82)或抑郁型分裂情感障碍(N = 14)而被视为患病。这些家庭总共包含50个独立的同胞对。使用兰德和克鲁格利亚克提出的显著性阈值标准[(1995年):《自然遗传学》241 - 247页],没有区域显示出连锁的统计学显著证据;10号染色体短臂上的两个标记根据兰德和克鲁格利亚克的标准[(1995年):《自然遗传学》241 - 247页]显示出连锁的统计学暗示性证据:D10S1423(非参数连锁(NPL)Z = 3.4,P = 0.0004)及其相邻标记D10S582(NPL Z = 3.2,P = 0.0006)。

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