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多发性毛发上皮瘤与强直性肌营养不良:一种家族性关联。

Multiple pilomatrixomata and myotonic dystrophy: a familial association.

作者信息

Geh J L, Moss A L

机构信息

Department of Burns and Plastic Surgery, Queen Mary's University Hospital, London, UK.

出版信息

Br J Plast Surg. 1999 Mar;52(2):143-5. doi: 10.1054/bjps.1998.3036.

DOI:10.1054/bjps.1998.3036
PMID:10434894
Abstract

The association of pilomatrixoma and myotonic dystrophy has been described in the past in 13 publications in the English literature. The association seems to involve the development of pilomatrixomata before signs of myotonic dystrophy. Myotonic dystrophy is the commonest adult dystrophy and is an autosomaldominant disease with a variable phenotypic penetrance. The disease is determined by a genetic locus on chromosome 19q and can be diagnosed using methods of DNA testing. We describe the 25th case of a patient with both conditions together with a review of the literature. To our knowledge, no other patient has had such a large number of histologically proven pilomatrixomata.

摘要

过去,英文文献中有13篇出版物描述了毛母质瘤与强直性肌营养不良的关联。这种关联似乎是在强直性肌营养不良出现症状之前就有毛母质瘤的发生。强直性肌营养不良是最常见的成人肌营养不良症,是一种具有可变表型外显率的常染色体显性疾病。该疾病由19号染色体上的一个基因位点决定,可通过DNA检测方法进行诊断。我们描述了第25例同时患有这两种疾病的患者,并对文献进行了综述。据我们所知,没有其他患者有如此多经组织学证实的毛母质瘤。

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Int J Dermatol. 1996 Oct;35(10):732-3. doi: 10.1111/j.1365-4362.1996.tb00651.x.
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[Multiple pilomatrixomas associated with Steinert disease].
An Med Interna. 1997 Aug;14(8):409-11.
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Multiple pilomatrixomas and myotonic dystrophy: a case report.多发性毛母质瘤与强直性肌营养不良:一例报告
Riv Neurol. 1988 May-Jun;58(3):124-6.
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J Cutan Pathol. 2004 Mar;31(3):281-3. doi: 10.1111/j.0303-6987.2004.00170.x.
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Arch Dermatol. 1978 Sep;114(9):1363-5.

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Pilomatricoma of the elbow.肘部毛母质瘤
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