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眼科医生诊断的遗传性出血性毛细血管扩张症。

Hereditary hemorrhagic telangiectasia diagnosed by the ophthalmologist.

作者信息

Soong H K, Pollock D A

机构信息

W.K. Kellogg Eye Center, University of Michigan Medical School, Ann Arbor 48105, USA.

出版信息

Cornea. 2000 Nov;19(6):849-50. doi: 10.1097/00003226-200011000-00017.

DOI:10.1097/00003226-200011000-00017
PMID:11095062
Abstract

PURPOSE

To show the clinical features of a case of hereditary hemorrhagic telangiectasia in which the diagnosis was prompted by ophthalmologic examination.

METHODS

A retrospective case review of a 56-year-old East Indian woman whose presentation to the eye clinic with a history of bloody tears and conjunctival vascular malformations prompted a systemic evaluation that resulted in the diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia.

RESULTS

The diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia was eventually confirmed by gastrointestinal endoscopy and otorhinolaryngologic examination.

CONCLUSION

Although hereditary hemorrhagic telangiectasia is typically diagnosed on the basis of gastrointestinal and otorhinolaryngologic history and examination, the ophthalmologic features of this case were striking enough to arouse suspicion of this disease.

摘要

目的

展示一例遗传性出血性毛细血管扩张症的临床特征,该病例的诊断是由眼科检查引发的。

方法

对一名56岁的东印度女性进行回顾性病例分析。该女性因血泪史和结膜血管畸形到眼科门诊就诊,随后进行了全身评估,最终诊断为遗传性出血性毛细血管扩张症。

结果

遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断最终通过胃肠内镜检查和耳鼻喉科检查得以证实。

结论

虽然遗传性出血性毛细血管扩张症通常根据胃肠和耳鼻喉科病史及检查来诊断,但该病例的眼科特征非常显著,足以引起对该病的怀疑。

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