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哈迪-温伯格平衡质量控制

Hardy-Weinberg quality control.

作者信息

Gomes I, Collins A, Lonjou C, Thomas N S, Wilkinson J, Watson M, Morton N

机构信息

Human Genetics, University of Southhampton, Duthie Building, southhampton General Hospital, Tremona Road, Southhampton, UK.

出版信息

Ann Hum Genet. 1999 Nov;63(Pt 6):535-8. doi: 10.1017/S0003480099007824.

DOI:10.1017/S0003480099007824
PMID:11246455
Abstract

An efficient test of deviation from Hardy-Weinberg frequencies with one degree of freedom was applied to 44 marker loci in a genome scan, and 7 loci had a significant excess of apparent homozygotes (chi2 (1) > 6) suggestive of typing error. In this example evidence for linkage did not increase when outliers were censored. Statistical quality control is an essential part of genotyping, and the effect of mistyping and map error should be considered in evaluating any genome scan.

摘要

将一个自由度的哈迪-温伯格频率偏差有效检验应用于基因组扫描中的44个标记位点,其中7个位点的纯合子明显过多(卡方(1)>6),提示存在分型错误。在这个例子中,剔除异常值后连锁证据并未增加。统计质量控制是基因分型的重要组成部分,在评估任何基因组扫描时都应考虑分型错误和图谱错误的影响。

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