• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

球形红细胞增多症定位于8号或12号染色体及一个球形红细胞增多症与相互易位家系的报告

Localization of spherocytosis to chromosome 8 or 12 and report of a family with spherocytosis and a reciprocal translocation.

作者信息

Kimberling W J, Fulbeck T, Dixon L, Lubs H A

出版信息

Am J Hum Genet. 1975 Sep;27(5):586-94.

PMID:1163534
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1762822/
Abstract

Significant linkage was found between spherocytosis and a translocation involving the short arms of chromosomes 8 and 12. The gene for spherocytosis, therefore, is likely either very close to the centromere of chromosome 8 or on 12p. The unusually high frequency of spontaneous abortion in this family was probably due to this translocation and was unrelated to the spherocytosis.

摘要

发现球形红细胞增多症与涉及8号和12号染色体短臂的易位之间存在显著连锁。因此，球形红细胞增多症基因可能非常靠近8号染色体的着丝粒，或者位于12p上。该家族中异常高的自然流产频率可能是由于这种易位，与球形红细胞增多症无关。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/4cba/1762822/ecfb7eec663d/ajhg00438-0020-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/4cba/1762822/ecfb7eec663d/ajhg00438-0020-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/4cba/1762822/ecfb7eec663d/ajhg00438-0020-a.jpg

相似文献

1
Localization of spherocytosis to chromosome 8 or 12 and report of a family with spherocytosis and a reciprocal translocation.球形红细胞增多症定位于8号或12号染色体及一个球形红细胞增多症与相互易位家系的报告
Am J Hum Genet. 1975 Sep;27(5):586-94.
2
Further evidence for location of the spherocytosis gene on chromosome 8.红细胞增多症基因位于8号染色体上的进一步证据。
Ann Intern Med. 1983 Aug;99(2):192-3. doi: 10.7326/0003-4819-99-2-192.
3
Localization of the spherocytosis gene to chromosome segment 8p11.22----8p21.球形红细胞增多症基因定位于染色体8p11.22----8p21区段。
Hum Genet. 1988 Jan;78(1):94-5. doi: 10.1007/BF00291244.
4
HLA and hereditary spherocytosis.人类白细胞抗原与遗传性球形红细胞增多症
Vox Sang. 1977;33(5):278-9. doi: 10.1111/j.1423-0410.1977.tb04475.x.
5
Familial mental retardation in a family with an inherited chromosome rearrangement.一个患有遗传性染色体重排的家族中的家族性智力迟钝。
J Med Genet. 1974 Dec;11(4):353-66. doi: 10.1136/jmg.11.4.353.
6
Pericentric inversions of human chromosomes 9 and 10.人类9号和10号染色体的臂间倒位
Am J Hum Genet. 1974 Nov;26(6):746-66.
7
Acute megaloblastic reaction in hereditary spherocytosis.遗传性球形红细胞增多症中的急性巨幼细胞反应
J Assoc Physicians India. 1993 Mar;41(3):177.
8
Familial Down syndrome due to t(10;21) translocation: evidence that the Down phenotype is related to trisomy of a specific segment of chromosome 21.由t(10;21)易位导致的家族性唐氏综合征：唐氏表型与21号染色体特定片段三体性相关的证据。
Am J Hum Genet. 1975 Jul;27(4):478-85.
9
Association of hereditary spherocytosis with familial adenomatous polyposis in a pedigree: a new syndrome or coincidence?一个家系中遗传性球形红细胞增多症与家族性腺瘤性息肉病的关联：一种新综合征还是巧合？
J Gastroenterol. 2003;38(1):79-81. doi: 10.1007/s005350300010.
10
A mentally retarded child with a translocation involving chromosomes 12 and 19.一名患有涉及12号和19号染色体易位的智力迟钝儿童。
J Med Genet. 1975 Jun;12(2):207-10. doi: 10.1136/jmg.12.2.207.

引用本文的文献

1
Novel 12 Mb interstitial deletion of chromosome 8p11.22-p21.2: a case report.8p11.22-p21.2 染色体 12Mb 片段新缺失：一例报告。
BMC Med Genomics. 2022 Jun 6;15(1):126. doi: 10.1186/s12920-022-01274-0.
2
Mendelian Inheritance in Man and its online version, OMIM.《人类孟德尔遗传》及其在线版本《在线孟德尔遗传》（OMIM）。
Am J Hum Genet. 2007 Apr;80(4):588-604. doi: 10.1086/514346. Epub 2007 Mar 8.
3
Mendelian cytogenetics. Chromosome rearrangements associated with mendelian disorders.孟德尔细胞遗传学。与孟德尔疾病相关的染色体重排。

本文引用的文献

1
Genetics of spherocytosis.球形红细胞增多症的遗传学
Am J Hum Genet. 1962 Jun;14(2):170-84.
2
DETERMINATION OF PHENOTYPES IN THE HUMAN GROUP-SPECIFIC COMPONENT (GC) SYSTEM BY STARCH GEL ELECTROPHORESIS.通过淀粉凝胶电泳法测定人类群体特异性成分（GC）系统中的表型
Am J Hum Genet. 1963 Dec;15(4):353-67.
3
The detection and estimation of linkage between the genes for elliptocytosis and the Rh blood type.椭圆形红细胞增多症基因与Rh血型之间连锁关系的检测与评估。
J Med Genet. 1993 Sep;30(9):713-27. doi: 10.1136/jmg.30.9.713.
4
Genetic mapping: chromosomes 6-22.基因定位：6号至22号染色体。
Am J Hum Genet. 1982 Sep;34(5):730-42.
5
Localization of the spherocytosis gene to chromosome segment 8p11.22----8p21.球形红细胞增多症基因定位于染色体8p11.22----8p21区段。
Hum Genet. 1988 Jan;78(1):94-5. doi: 10.1007/BF00291244.
6
Human tissue-type plasminogen activator gene located near chromosomal breakpoint in myeloproliferative disorder.
Am J Hum Genet. 1986 Jul;39(1):79-87.
7
Human chromosome 8.人类8号染色体。
J Med Genet. 1988 Nov;25(11):721-31. doi: 10.1136/jmg.25.11.721.
8
The alpha-spectrin gene is on chromosome 1 in mouse and man.α-血影蛋白基因在小鼠和人类中都位于1号染色体上。
Proc Natl Acad Sci U S A. 1985 Jun;82(11):3790-3. doi: 10.1073/pnas.82.11.3790.
Am J Hum Genet. 1956 Jun;8(2):80-96.
4
Observations on inheritance and heterogeneity of chronic spherocytosis.慢性球形红细胞增多症的遗传与异质性观察
Trans Assoc Am Physicians. 1955;68:141-8.
5
Sequential tests for the detection of linkage.用于检测连锁的序贯检验。
Am J Hum Genet. 1955 Sep;7(3):277-318.
6
Human red cell peptidases.人类红细胞肽酶。
Nature. 1967 Jul 22;215(5099):351-5. doi: 10.1038/215351a0.
7
Glutathione reductase in red blood cells: variant associated with gout.红细胞中的谷胱甘肽还原酶：与痛风相关的变体
Science. 1967 Feb 10;155(3763):712-3. doi: 10.1126/science.155.3763.712.
8
Red cell aldolase deficiency in hereditary spherocytosis.遗传性球形红细胞增多症中的红细胞醛缩酶缺乏症。
Br J Haematol. 1969 Jan-Feb;16(1):145-56. doi: 10.1111/j.1365-2141.1969.tb00386.x.
9
Red cell life span after splenectomy in hereditary spherocytosis.遗传性球形红细胞增多症脾切除术后的红细胞寿命
J Clin Invest. 1968 Oct;47(10):2263-7. doi: 10.1172/JCI105911.
10
New staining methods for chromosomes.染色体的新染色方法。
Methods Cell Biol. 1973;6:345-80. doi: 10.1016/s0091-679x(08)60057-6.