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在一个有“巨大卫星”的家族中检测到6号染色体三体。

A 6p trisomy detected in a family with a "giant satellite".

作者信息

Chiyo H, Kuroki Y, Matsui I, Yanagida K, Nakagome Y

出版信息

Humangenetik. 1975 Oct 20;30(1):63-7. doi: 10.1007/BF00273632.

DOI:10.1007/BF00273632
PMID:1184005
Abstract

A very large (giant) satellite was observed on one of the D-group chromosomes of a malformed and mentally retarded infant and her father. Detailed cytogenetic studies revealed that the giant satellite represented, in fact, a der(15) chromosome of translocation t(6;15)(p21;p12 or 13). The proposita was trisomic for a part of 6p(6pter leads to 6p21). The father was a balanced carrier, however, the deletion of the short arm of a No. 6 was hard to detect in routine karyotype analysis.

摘要

在一名畸形且智力发育迟缓的婴儿及其父亲的一条D组染色体上观察到一个非常大的(巨大)随体。详细的细胞遗传学研究表明,这个巨大随体实际上代表一条t(6;15)(p21;p12或13)易位产生的der(15)染色体。先证者6号染色体短臂部分(6pter至6p21)三体。父亲是平衡携带者,然而,在常规核型分析中很难检测到6号染色体短臂的缺失。

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