• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

对22三体研究的一项新贡献。

A new contribution to the study of 22 trisomy.

作者信息

Pérez-Castillo A, Abrisqueta J A, Martin-Lucas M A, Goday C, Del Mazo J, Aller V

出版信息

Humangenetik. 1975 Sep 20;30(3):265-71. doi: 10.1007/BF00279192.

DOI:10.1007/BF00279192
PMID:1184009
Abstract

The case of a 2 1/2-month-old male child with intrauterine distrophy features and multiple congenital malformations is presented. Cytogenetic studies of the child and his parents, completed with Q- and G-banding techniques led us to conclude that it is a case of 22 trisomy inherited from his mother.

摘要

本文报告了一例2个半月大的男婴,具有宫内发育不良特征及多种先天性畸形。运用Q带和G带技术对该患儿及其父母进行细胞遗传学研究后,我们得出结论,这是一例由其母亲遗传而来的22三体综合征病例。

相似文献

1
A new contribution to the study of 22 trisomy.对22三体研究的一项新贡献。
Humangenetik. 1975 Sep 20;30(3):265-71. doi: 10.1007/BF00279192.
2
Partial trisomy of 11 and 22 due to familial translocation t(11;22)(q23;q11), inherited in three generations.由于家族性易位t(11;22)(q23;q11)导致的11号和22号染色体部分三体,三代遗传。
Hum Genet. 1979 Oct 2;51(3):349-55. doi: 10.1007/BF00283408.
3
Translocation of 9q/13q resulting in duplication (trisomy 9pter leads to 9q22) and deficiency (monosomy 13pter leads to 13q12).9号染色体长臂/13号染色体长臂易位导致重复(9号染色体短臂三体导致9号染色体长臂2区2带)和缺失(13号染色体短臂单体导致13号染色体长臂1区2带)。
Clin Genet. 1977 Jan;11(1):46-52.
4
Transmission of a t(13q22q) chromosome observed in three generations with segregation of the translocation D1-trisomy syndrome.在三代人中观察到13号染色体长臂2区与22号染色体之间的易位,并伴有易位型D1-三体综合征的分离。
Humangenetik. 1975 Sep 20;30(3):207-15. doi: 10.1007/BF00279186.
5
[Partial C trisomy through translocation t(Cp-;Gp-)].[通过易位t(Cp-;Gp-)导致的部分C三体综合征]
Ann Genet. 1969 Mar;12(1):36-45.
6
Multiple congenital defects associated with trisomy for long arm of No. 4.与4号染色体长臂三体相关的多种先天性缺陷。
J Med Genet. 1976 Aug;13(4):326-9. doi: 10.1136/jmg.13.4.326.
7
Trisomy 5p: a second case occurring in a previously described kindred.
J Med Genet. 1984 Apr;21(2):144-6. doi: 10.1136/jmg.21.2.144.
8
[Cytogenetic study of a recent case of trisomy 12p].[近期一例12号染色体短臂三体病例的细胞遗传学研究]
Bull Assoc Anat (Nancy). 1976 Sep;60(170):455-63.
9
[Partial 14q trisomy. I. Partial 14q trisomy by maternal translocation t(10;14) (p15.2;q22)].[14号染色体部分三体。I. 因母亲的t(10;14)(p15.2;q22)易位导致的14号染色体部分三体]
Ann Genet. 1975 Mar;18(1):35-9.
10
Trisomy 22. Two new cases and delineation of the phenotype.22三体综合征。两例新病例及表型描述。
J Med Genet. 1975 Jun;12(2):193-9. doi: 10.1136/jmg.12.2.193.

引用本文的文献

1
Tertiary trisomy (22q11q),47,+der(22),t(11;22).三级三体(22q11q),47,+der(22),t(11;22)
Hum Genet. 1980 Feb;53(2):173-7. doi: 10.1007/BF00273491.
2
Incomplete trisomy 22. III. Mosaic-trisomy 22 and the problem of full trisomy 22.22号染色体三体不完整。三、22号染色体嵌合三体及22号染色体完全三体的问题。
Hum Genet. 1981;56(3):269-73. doi: 10.1007/BF00274677.
3
Trisomy 22 in a newborn with multiple malformations.一名患有多种畸形的新生儿的22号染色体三体。

本文引用的文献

1
CYTOGENETICS OF DOWN'S SYNDROME (MONGOLISM). I. DATA ON A CONSECUTIVE SERIES OF PATIENTS REFERRED FOR GENETIC COUNSELLING AND DIAGNOSIS.唐氏综合征(先天愚型)的细胞遗传学。一、一系列因遗传咨询和诊断前来就诊患者的数据。
Cytogenetics. 1965;4:171-85. doi: 10.1159/000129853.
2
ENLARGED SHORT ARM OF A SMALL ACROCENTRIC CHROMOSOME IN GRANDFATHER, MOTHER AND CHILD, THE LATTER WITH DOWN'S SYNDROME.祖父、母亲和患有唐氏综合征的孩子体内一条小近端着丝粒染色体的短臂增大。
Cytogenetics. 1964;3:441-51. doi: 10.1159/000129832.
3
Chromosome preparations of leukocytes cultured from human peripheral blood.
Hum Genet. 1987 Jul;76(3):298-301. doi: 10.1007/BF00283629.
4
A case of trisomy 22 with a probable Robertsonian translocation 21/22.一例22三体综合征,可能存在21/22罗伯逊易位。
Hum Genet. 1978 Dec 18;45(2):219-23. doi: 10.1007/BF00286967.
5
A further case of a 22;22 Robertsonian translocation associated with recurrent abortions.一例与反复流产相关的22;22罗伯逊易位的病例。
Hum Genet. 1978 Apr 24;41(3):359-61. doi: 10.1007/BF00284771.
6
Trisomy 22 with 'cat eye' anomaly.伴有“猫眼”异常的22三体综合征。
J Med Genet. 1977 Aug;14(4):288-90. doi: 10.1136/jmg.14.4.288.
从人外周血培养的白细胞的染色体标本制备。
Exp Cell Res. 1960 Sep;20:613-6. doi: 10.1016/0014-4827(60)90138-5.
4
Trisomy 22: a clinical entity.22三体综合征:一种临床病症。
J Pediatr. 1971 Jul;79(1):12-9. doi: 10.1016/s0022-3476(71)80052-5.
5
Three non-mongoloid patients of similar phenotype with an extra G-like chromosome.三名具有相似表型且有一条额外的类G染色体的非蒙古人种患者。
Clin Genet. 1972;3(2):135-46. doi: 10.1111/j.1399-0004.1972.tb01735.x.
6
Trisomy for the proximal segment of the long arm of chromosome 13: a new entity?13号染色体长臂近端三体:一种新的疾病实体?
Am J Dis Child. 1974 Aug;128(2):221-2. doi: 10.1001/archpedi.1974.02110270095020.
7
Case report of an extra, small, acrocentric chromosome in a non-mongoloid girl.一名非蒙古人种女孩出现一条额外的小近端着丝粒染色体的病例报告。
Clin Genet. 1974;5(3):254-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.1974.tb01691.x.
8
Probable trisomy 22 identified by fluorescent and trypsin-giemsa banding.通过荧光和胰酶吉姆萨带型鉴定出可能的22号染色体三体。
Ann Genet. 1973 Sep;16(3):189-92.
9
A further example of familial Gp+ associated with trisomy G.与G三体综合征相关的家族性Gp+的另一个例子。
Humangenetik. 1970;9(1):86-90. doi: 10.1007/BF00696017.
10
Identification of human chromosomes by DNA-binding fluorescent agents.利用DNA结合荧光剂鉴定人类染色体
Chromosoma. 1970;30(2):215-27. doi: 10.1007/BF00282002.