• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

一名患有47,X,del(X)(p11导致q13:q21导致q24),del(Y)(q11)的男孩：对一个先前被描述为47,XX,?Yq-的病例进行重新检查。

A boy with 47,X,del(X)(p11leads to q13:q21leads to q24),del(Y)(q11):reexamination of a case previously described as 47,XX,?Yq-.

作者信息

Nielsen J, Rasmussen K, Sillesen I

出版信息

Hum Genet. 1976 Feb 29;31(2):227-30. doi: 10.1007/BF00296150.

DOI:10.1007/BF00296150
PMID:1248832
Abstract

Before the introduction of the banding technique we studied a boy presented as a case of 47, XX,?Yq-(Christensen and Nielsen, 1971). The case has been restudied with the use of different types of banding, which revealed the following karyotype 47, X,del(X)(p11 leads to q13::q21leads toq24), del(Y)(q11).

摘要

在引入显带技术之前，我们研究了一名被诊断为47, XX,?Yq-的男孩（克里斯蒂安森和尼尔森，1971年）。该病例已使用不同类型的显带技术重新进行研究，结果显示其核型为47, X,del(X)(p11至q13::q21至q24)，del(Y)(q11)。

相似文献

1
A boy with 47,X,del(X)(p11leads to q13:q21leads to q24),del(Y)(q11):reexamination of a case previously described as 47,XX,?Yq-.一名患有47,X,del(X)(p11导致q13:q21导致q24),del(Y)(q11)的男孩：对一个先前被描述为47,XX,?Yq-的病例进行重新检查。
Hum Genet. 1976 Feb 29;31(2):227-30. doi: 10.1007/BF00296150.
2
Short arm deletion of an X chromosome, 46,XXp-.X染色体短臂缺失，46，XXp-
Hum Genet. 1976 Apr 15;32(1):89-100. doi: 10.1007/BF00569982.
3
Multiple structural chromosome rearrangements, including del(7q) and del(10q), in an adenocarcinoma of the prostate.前列腺腺癌中存在多种染色体结构重排，包括7号染色体长臂缺失（del(7q)）和10号染色体长臂缺失（del(10q)）。
Cancer Genet Cytogenet. 1988 Oct 1;35(1):103-8. doi: 10.1016/0165-4608(88)90128-8.
4
Cytogenetic and molecular analysis of a Yq isochromosome.Y染色体长臂等臂染色体的细胞遗传学和分子分析。
Hum Genet. 1990 Dec;86(2):147-50. doi: 10.1007/BF00197696.
5
Association of the X chromosomal region q11 leads to 22 and Klinefelter syndrome.X染色体区域q11与22及克兰费尔特综合征相关。
Clin Genet. 1981 May;19(5):343-6.
6
Deletion - translocation del (12) (p11) leads to (t10;12) (p13;pII).缺失-易位，del(12)(p11)导致(t10;12)(p13;p11) 。
Ann Genet. 1976 Mar;19(1):53-5.
7
Gonadal and statural determinants on the X chromosome and their relationship to in vitro studies showing prolonged cell cycles in 45,X; 46,X,del(X)(p11); 46,X,del(X)(q13); and 46,X,del(X)(q22) fibroblasts.X染色体上的性腺和身高决定因素及其与体外研究的关系，该研究显示45,X；46,X,del(X)(p11)；46,X,del(X)(q13)；和46,X,del(X)(q22)成纤维细胞的细胞周期延长。
Am J Obstet Gynecol. 1981 Dec 15;141(8):930-40. doi: 10.1016/s0002-9378(16)32685-0.
8
A family with a satellited Yq chromosome.
Hum Genet. 1981;57(1):99-100. doi: 10.1007/BF00271178.
9
Karyotype XX/XY/XXY/XXXY in a Klinefelter patient.
Hereditas. 1971;69(1):140-5. doi: 10.1111/j.1601-5223.1971.tb02428.x.
10
A variant Klinefelter syndrome patient with an XXY/XX/XY karyotype studied by GTG-banding and fluorescence in situ hybridization.一名核型为XXY/XX/XY的克氏综合征变异患者，通过GTG显带和荧光原位杂交技术进行研究。
Exp Mol Pathol. 1999 Sep;67(1):50-6. doi: 10.1006/exmp.1999.2244.

引用本文的文献

1
Localisation of male determining factors in man: a thorough review of structural anomalies of the Y chromosome.人类男性决定因素的定位：Y染色体结构异常的全面综述。
J Med Genet. 1981 Jun;18(3):161-95. doi: 10.1136/jmg.18.3.161.
2
A synopsis of the human Y chromosome.人类Y染色体概述。
Hum Genet. 1980;55(2):145-75. doi: 10.1007/BF00291764.
3
Inactivation centers in the human X chromosome.人类X染色体上的失活中心

本文引用的文献

1
Klinefelter's syndrome with a presumptive deleted X chromosome.克兰费尔特综合征伴推定的X染色体缺失。
J Med Genet. 1966 Jun;3(2):139-41. doi: 10.1136/jmg.3.2.139.
2
Partial XYY syndrome.部分性XYY综合征。
Humangenetik. 1971;12(4):323-9. doi: 10.1007/BF00278052.
3
A 47,XXq-Y Klinefelter male.一名47,XXq-Y克氏综合征男性患者。
Am J Hum Genet. 1982 Mar;34(2):182-94.
4
47,X,i(Xq),Y karyotype in Klinefelter's syndrome.
Hum Genet. 1978 Jul 12;43(1):107-10. doi: 10.1007/BF00396486.
J Med Genet. 1971 Dec;8(4):530-2. doi: 10.1136/jmg.8.4.530.
4
The 24 fluorescence patterns of the human metaphase chromosomes - distinguishing characters and variability.人类中期染色体的24种荧光模式——鉴别特征与变异性
Hereditas. 1972;67(1):89-102. doi: 10.1111/j.1601-5223.1971.tb02363.x.
5
Center for Barr body condensation on the proximal part of the human Xq: a hypothesis.人类Xq近端巴氏小体浓缩中心：一种假说
Chromosoma. 1974 Jan 29;44(4):361-6. doi: 10.1007/BF00284895.
6
[Staining of human chromosomes with acridine orange after treatment with 5 bromodeoxyuridine].[用5-溴脱氧尿苷处理后人类染色体的吖啶橙染色]
C R Acad Hebd Seances Acad Sci D. 1973 Jun 13;276(24):3179-81.
7
A rapid banding technique for human chromosomes.一种用于人类染色体的快速显带技术。
Lancet. 1971 Oct 30;2(7731):971-2. doi: 10.1016/s0140-6736(71)90287-x.