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47,X,i(Xq),Y karyotype in Klinefelter's syndrome.

作者信息

Kalousek D, Biddle C J, Rudner M, Arronet G H, Fraser F C

出版信息

Hum Genet. 1978 Jul 12;43(1):107-10. doi: 10.1007/BF00396486.

DOI:10.1007/BF00396486
PMID:566715
Abstract

This is a case report of 47,X,i(Xq),Y in a 24-year-old infertile male with Klinefelter's syndrome. C staining indicated that this isochromosome X had a single small centromere. BUdR incorporation revealed the isochromosome X to be late replicating.

摘要

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47,X,i(Xq),Y karyotype in Klinefelter's syndrome.
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Satellite DNAs and human sex chromosome variation.卫星 DNA 与人类性染色体变异。
Semin Cell Dev Biol. 2022 Aug;128:15-25. doi: 10.1016/j.semcdb.2022.04.022. Epub 2022 May 27.
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