• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Genome-wide homozygosity mapping localizes a gene for autosomal recessive non-progressive infantile ataxia to 20q11-q13.

作者信息

Tranebjaerg Lisbeth, Teslovich Tanya M, Jones MaryPat, Barmada M Michael, Fagerheim Toril, Dahl Arve, Escolar Diana M, Trent Jeffrey M, Gillanders Elizabeth M, Stephan Dietrich A

机构信息

Department of Audiology, Bispebjerg Hospital, Bispebjerg Bakke 23, DK-2400, Copenhagen NV, Denmark.

出版信息

Hum Genet. 2003 Aug;113(3):293-5. doi: 10.1007/s00439-003-0967-8. Epub 2003 Jun 17.

DOI:10.1007/s00439-003-0967-8
PMID:12811539
Abstract

Autosomal recessive ataxias represent genetic and clinical heterogeneity. Unsteady gait is often accompanied by poor coordination of limbs, speech, and eye movements. To date, seven genes have been identified. In addition, five chromosomal loci have been localized in non-related families. Here, we report homozygosity mapping of a novel locus to a 19.5-cM region on chromosome 20q11-q13 in a large inbred Norwegian family with infantile non-progressive ataxia.

摘要

相似文献

1
Genome-wide homozygosity mapping localizes a gene for autosomal recessive non-progressive infantile ataxia to 20q11-q13.
Hum Genet. 2003 Aug;113(3):293-5. doi: 10.1007/s00439-003-0967-8. Epub 2003 Jun 17.
2
A novel locus for autosomal recessive primary torsion dystonia (DYT17) maps to 20p11.22-q13.12.常染色体隐性原发性扭转性肌张力障碍（DYT17）的一个新基因座定位于20p11.22-q13.12。
Neurogenetics. 2008 Oct;9(4):287-93. doi: 10.1007/s10048-008-0142-4. Epub 2008 Aug 8.
3
Localization of the gene for autosomal recessive congenital hereditary endothelial dystrophy (CHED2) to chromosome 20 by homozygosity mapping.通过纯合性定位将常染色体隐性先天性遗传性内皮营养不良（CHED2）基因定位于20号染色体。
Genomics. 1999 Oct 1;61(1):1-4. doi: 10.1006/geno.1999.5920.
4
Homozygosity mapping of autosomal recessive retinitis pigmentosa locus (RP22) on chromosome 16p12.1-p12.3.16号染色体p12.1 - p12.3区域常染色体隐性视网膜色素变性位点（RP22）的纯合性定位
Genomics. 1998 Mar 15;48(3):341-5. doi: 10.1006/geno.1997.5194.
5
A distinct autosomal recessive ataxia maps to chromosome 12 in an inbred family from Jordan.在一个来自约旦的近亲家庭中，一种独特的常染色体隐性共济失调被定位到12号染色体上。
Brain Dev. 2006 Jul;28(6):353-7. doi: 10.1016/j.braindev.2005.11.003. Epub 2006 Jan 10.
6
Localization of a novel autosomal recessive non-syndromic hearing impairment locus DFNB63 to chromosome 11q13.3-q13.4.一个新的常染色体隐性非综合征性听力障碍基因座DFNB63定位于11号染色体11q13.3-q13.4区域。
Ann Hum Genet. 2007 Mar;71(Pt 2):271-5. doi: 10.1111/j.1469-1809.2006.00337.x. Epub 2006 Dec 12.
7
The coding region of TP53INP2, a gene expressed in the developing nervous system, is not altered in a family with autosomal recessive non-progressive infantile ataxia on chromosome 20q11-q13.
Dev Dyn. 2007 Mar;236(3):843-52. doi: 10.1002/dvdy.21064.
8
Localization of the ICF syndrome to chromosome 20 by homozygosity mapping.通过纯合性定位将ICF综合征定位于20号染色体。
Am J Hum Genet. 1998 Sep;63(3):803-9. doi: 10.1086/302021.
9
Identification, by homozygosity mapping, of a novel locus for autosomal recessive congenital ichthyosis on chromosome 17p, and evidence for further genetic heterogeneity.通过纯合性定位在17号染色体短臂上鉴定出常染色体隐性先天性鱼鳞病的一个新位点，并发现了进一步的遗传异质性证据。
Am J Hum Genet. 2001 Jul;69(1):216-22. doi: 10.1086/321284. Epub 2001 Jun 7.
10
Homozygosity mapping of Marinesco-Sjögren syndrome to 5q31.马-斯二氏综合征的纯合子定位至5号染色体长臂31区。
Eur J Hum Genet. 2003 Oct;11(10):770-8. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201068.

引用本文的文献

1
Novel genes bearing mutations in rare cases of early-onset ataxia with cerebellar hypoplasia.在少数早发性小脑发育不全伴小脑萎缩的病例中，存在突变的新基因。
Eur J Hum Genet. 2022 Jun;30(6):703-711. doi: 10.1038/s41431-022-01088-9. Epub 2022 Mar 29.
2
CANPMR syndrome and chromosome 1p32-p31 deletion syndrome coexist in two related individuals affected by simultaneous haplo-insufficiency of CAMTA1 and NIFA genes.CANPMR综合征与1p32-p31染色体缺失综合征在两个相关个体中共存，这两个个体同时存在CAMTA1和NIFA基因单倍体不足的情况。
Mol Cytogenet. 2016 Feb 3;9:10. doi: 10.1186/s13039-016-0219-y. eCollection 2016.
3
PMPCA mutations cause abnormal mitochondrial protein processing in patients with non-progressive cerebellar ataxia.

本文引用的文献

1
Allele-sharing models: LOD scores and accurate linkage tests.等位基因共享模型：LOD 分数与精确连锁检验。
Am J Hum Genet. 1997 Nov;61(5):1179-88. doi: 10.1086/301592.
2
Parametric and nonparametric linkage analysis: a unified multipoint approach.参数和非参数连锁分析：一种统一的多点方法。
Am J Hum Genet. 1996 Jun;58(6):1347-63.
3
Autosomal recessive non-progressive ataxia with an early childhood debut.常染色体隐性非进行性共济失调，起病于儿童早期。
PMPCA突变导致非进行性小脑共济失调患者线粒体蛋白加工异常。
Brain. 2015 Jun;138(Pt 6):1505-17. doi: 10.1093/brain/awv057. Epub 2015 Mar 25.
4
Architects of the genome: CHD dysfunction in cancer, developmental disorders and neurological syndromes.基因组的构建者：癌症、发育障碍和神经综合征中的染色质重塑缺陷
Epigenomics. 2014;6(4):381-95. doi: 10.2217/epi.14.31.
5
Sequence and expression analysis of gaps in human chromosome 20.人类染色体 20 区带序列及表达分析
Nucleic Acids Res. 2012 Aug;40(14):6660-72. doi: 10.1093/nar/gks302. Epub 2012 Apr 17.
6
Deletion of the Chd6 exon 12 affects motor coordination.Chd6 外显子 12 的缺失会影响运动协调能力。
Mamm Genome. 2010 Apr;21(3-4):130-42. doi: 10.1007/s00335-010-9248-8. Epub 2010 Jan 29.
7
The cerebellum and migraine.小脑与偏头痛。
Headache. 2007 Jun;47(6):820-33. doi: 10.1111/j.1526-4610.2006.00715.x.
8
Genomic regulatory blocks encompass multiple neighboring genes and maintain conserved synteny in vertebrates.基因组调控模块包含多个相邻基因，并在脊椎动物中维持保守的同线性。
Genome Res. 2007 May;17(5):545-55. doi: 10.1101/gr.6086307. Epub 2007 Mar 26.
Acta Neurol Scand. 1985 Apr;71(4):295-302. doi: 10.1111/j.1600-0404.1985.tb03203.x.