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一个重新定义亨廷顿舞蹈病区域的重组事件。

A recombination event that redefines the Huntington disease region.

作者信息

Snell R G, Thompson L M, Tagle D A, Holloway T L, Barnes G, Harley H G, Sandkuijl L A, MacDonald M E, Collins F S, Gusella J F

机构信息

Department of Medical Genetics, University of Wales College of Medicine, Cardiff, United Kingdom.

出版信息

Am J Hum Genet. 1992 Aug;51(2):357-62.

Abstract

We report both a recombination event that places the Huntington disease gene proximal to the marker D4S98 and an extended linkage-disequilibrium study that uses this marker and confirms the existence of disequilibrium between it and the HD locus. We also report the cloning of other sequences in the region around D4S98, including a new polymorphic marker R10 and conserved sequences that identify a gene in the region of interest.

摘要

我们报告了一个重组事件,该事件将亨廷顿舞蹈病基因定位到标记D4S98近端,还报告了一项扩展的连锁不平衡研究,该研究使用此标记并证实了它与HD基因座之间存在不平衡。我们还报告了D4S98周围区域其他序列的克隆情况,包括一个新的多态性标记R10以及确定了感兴趣区域内一个基因的保守序列。

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