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与骨髓增生异常综合征相关的7p/1q易位中着丝粒融合的确认。

Confirmation of centromeric fusion in 7p/1q translocation associated with myelodysplastic syndrome.

作者信息

Hoo J J, Szego K, Jones B

机构信息

Office of Consolidated Laboratory Services, Rush-Presbyterian-St. Luke's Medical Center, Chicago, IL 60612.

出版信息

Cancer Genet Cytogenet. 1992 Dec;64(2):186-8. doi: 10.1016/0165-4608(92)90354-b.

DOI:10.1016/0165-4608(92)90354-b
PMID:1486571
Abstract

Fluorescence in situ hybridization (FISH) using chromosome 1- and chromosome 7-specific centromeric alpha-satellite probes was performed on the bone marrow (BM) cells of a patient with myelodysplastic syndrome (MDS) who had been treated for lymphoma and whose BM karyotype was initially considered to be 46,XY,-7,+der(1)t(1;7)(p11;p11). FISH results suggested the presence of both chromosome 1 and chromosome 7 centromeres in the rearranged chromosome. Thus, the correct karyotype should be written as 46,XY,-7,+der(1;7)(q10;p10).

摘要

使用1号染色体和7号染色体特异性着丝粒α卫星探针,对一名骨髓增生异常综合征(MDS)患者的骨髓(BM)细胞进行了荧光原位杂交(FISH)检测。该患者曾接受淋巴瘤治疗,其骨髓核型最初被认为是46,XY,-7,+der(1)t(1;7)(p11;p11)。FISH结果表明,重排染色体中同时存在1号染色体和7号染色体着丝粒。因此,正确的核型应写为46,XY,-7,+der(1;7)(q10;p10)。

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