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Cone and cone-rod dystrophies.

作者信息

Moore A T

出版信息

J Med Genet. 1992 May;29(5):289-90. doi: 10.1136/jmg.29.5.289.

DOI:10.1136/jmg.29.5.289
PMID:1583653
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1015945/
Abstract
摘要

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Cone and cone-rod dystrophies.视锥细胞和视锥-视杆细胞营养不良。
J Med Genet. 1992 May;29(5):289-90. doi: 10.1136/jmg.29.5.289.
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Orphanet J Rare Dis. 2007 Feb 1;2:7. doi: 10.1186/1750-1172-2-7.
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Prog Retin Eye Res. 2018 Sep;66:157-186. doi: 10.1016/j.preteyeres.2018.03.005. Epub 2018 Mar 27.
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Klin Monbl Augenheilkd. 1998 Feb;212(2):88-92. doi: 10.1055/s-2008-1034839.
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PI-1 CONE MONOCHROMATISM.PI-1型视锥单色素症
Arch Ophthalmol. 1965 Sep;74:334-7. doi: 10.1001/archopht.1965.00970040336008.
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