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近亲繁殖对发病率的影响:IV. 巴西人群的更多数据。

Inbreeding effect on morbidity: IV. Further data in Brazilian populations.

作者信息

Kaku M, Freire-Maia N

机构信息

Department of Genetics, Federal University of Paraná, Curitiba, Brazil.

出版信息

Am J Med Genet. 1992 Feb 15;42(4):420-3. doi: 10.1002/ajmg.1320420403.

DOI:10.1002/ajmg.1320420403
PMID:1609822
Abstract

The analysis of the data on 5677 children of 1063 couples from a fourth sample of consanguineous and nonconsanguineous marriages among whites and nonwhites living in the State of Minas Gerais, Brazil led to the following estimates: B (number of abnormal equivalents per gamete) around 0.5; A (morbidity in the non-inbred subsamples) 2-3 percent; B/A 13, 15, and 27 (this suggests that the morbidity disclosed by inbreeding may predominantly represent a mutational load); RR (relative risk) about 2 (this means that among the children of consanguineous marriages there is about double the frequency of abnormalities than in those with nonconsanguineous marriages); AR (attributable risk) for the whole sample about 7% (5% for nonwhites and 15% for whites). These last values show the amount that the frequency of abnormalities would decrease in the population if the risk factor (consanguineous marriages) would be eliminated. AR is higher in whites because the frequency of the risk factor is higher among whites.

摘要

对巴西米纳斯吉拉斯州白人和非白人中1063对近亲及非近亲婚姻的第四组样本中的5677名儿童的数据进行分析后,得出以下估计值:B(每个配子中的异常当量数)约为0.5;A(非近亲亚样本中的发病率)为2%-3%;B/A为13、15和27(这表明近亲繁殖所揭示的发病率可能主要代表突变负荷);RR(相对风险)约为2(这意味着近亲婚姻的子女中出现异常的频率大约是非近亲婚姻子女的两倍);整个样本的AR(归因风险)约为7%(非白人为5%,白人为15%)。最后这些数值表明,如果消除风险因素(近亲婚姻),人群中异常频率将会降低的幅度。白人的AR较高,因为风险因素在白人中的频率更高。

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引用本文的文献

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Genetic Counseling and Screening of Consanguineous Couples and Their Offspring: Recommendations of the National Society of Genetic Counselors.近亲配偶及其后代的遗传咨询与筛查:美国国家遗传咨询师协会的建议
J Genet Couns. 2002 Apr;11(2):97-119. doi: 10.1023/A:1014593404915.