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疾病基因座的区间估计:新连锁分析方法的发展与应用。

Interval estimation of disease loci: development and applications of new linkage methods.

机构信息

Department of Statistics, The Ohio State University, 1958 Neil Avenue, Columbus, OH 43210, USA.

出版信息

BMC Genet. 2005 Dec 30;6 Suppl 1(Suppl 1):S21. doi: 10.1186/1471-2156-6-S1-S21.

DOI:10.1186/1471-2156-6-S1-S21
PMID:16451630
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1866765/
Abstract

Three variants of the confidence set inference (CSI) procedure were proposed and applied to both the simulated and the Collaborative Study on the Genetics of Alcoholism (COGA) data. For each of the two applications, we first performed a preliminary genome scan study based on the microsatellite markers using the GENEHUNTER+ software to identify regions that potentially harbor disease loci. For each such region, we estimated the sibling identity-by-descent sharing probability distribution at the putative disease locus. Based on these estimated probabilities, the CSI procedures were employed to further localize the disease loci using the single-nucleotide polymorphism markers, leading to confidence intervals/regions for their locations. For our analysis with the simulated data, we had knowledge of the simulating models at the time we performed the analysis.

摘要

提出了三种置信集推断(CSI)方法,并将其应用于模拟数据和酒精中毒遗传学合作研究(COGA)数据。对于这两个应用程序中的每一个,我们首先使用 GENEHUNTER+软件基于微卫星标记进行了初步的基因组扫描研究,以识别可能包含疾病基因座的区域。对于每个这样的区域,我们估计了假定疾病基因座处的同卵双生子身份识别共享概率分布。基于这些估计的概率,CSI 程序使用单核苷酸多态性标记进一步定位疾病基因座,从而确定它们位置的置信区间/区域。对于我们使用模拟数据的分析,在进行分析时,我们已经了解了模拟模型。

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