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替代表型定义用于酒精使用障碍：全基因组连锁和关联研究

Surrogate phenotype definition for alcohol use disorders: a genome-wide search for linkage and association.

机构信息

Department of Genetic Epidemiology, Georg-August University Göttingen, Humboldtallee 32, 37073 Göttingen, Germany.

出版信息

BMC Genet. 2005 Dec 30;6 Suppl 1(Suppl 1):S55. doi: 10.1186/1471-2156-6-S1-S55.

DOI:10.1186/1471-2156-6-S1-S55
PMID:16451667
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1866728/
Abstract

For the identification of susceptibility loci in complex diseases the choice of the target phenotype is very important. We compared results of genome-wide searches for linkage or for association related to three phenotypes for alcohol use disorder. These are a behavioral score BQ, based on a 12-item questionnaire about drinking behavior and the subject's report of drinking-related health problems, and ERP pattern and ERP magnitude, both derived from the eyes closed resting ERP measures to quantify brain activity. Overall, we were able to identify 11 candidate regions for linkage. Only two regions were found to be related to both BQ and one of the ERP phenotypes. The genome-wide search for association using single-nucleotide polymorphisms did not yield interesting leads.

摘要

对于复杂疾病易感基因座的鉴定，目标表型的选择非常重要。我们比较了与三种酒精使用障碍表型相关的全基因组连锁或关联搜索的结果。这些表型包括基于 12 项关于饮酒行为和受试者报告的与饮酒相关的健康问题的问卷的行为评分 BQ，以及源自闭眼静息 ERP 测量以量化大脑活动的 ERP 模式和 ERP 幅度。总的来说，我们能够鉴定出 11 个与连锁相关的候选区域。只有两个区域与 BQ 和其中一个 ERP 表型都有关。使用单核苷酸多态性进行全基因组关联搜索没有得到有趣的线索。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/0a02/1866728/d37389ac7776/1471-2156-6-S1-S55-4.jpg
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