• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Segmental maternal UPD(7q) in Silver-Russell syndrome.

作者信息

Eggermann T, Schönherr N, Jäger S, Spaich C, Ranke M B, Wollmann H A, Binder G

出版信息

Clin Genet. 2008 Nov;74(5):486-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.2008.01057.x. Epub 2008 Aug 12.

DOI:10.1111/j.1399-0004.2008.01057.x
PMID:18700897
Abstract
摘要

相似文献

1
Segmental maternal UPD(7q) in Silver-Russell syndrome.Silver-Russell综合征中的母源7号染色体长臂节段性单亲二倍体
Clin Genet. 2008 Nov;74(5):486-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.2008.01057.x. Epub 2008 Aug 12.
2
Broad clinical spectrum in Silver-Russell syndrome and consequences for genetic testing in growth retardation.Silver-Russell综合征的广泛临床谱及其对生长迟缓基因检测的影响。
Pediatrics. 2009 May;123(5):e929-31. doi: 10.1542/peds.2008-3228. Epub 2009 Apr 13.
3
[Uniparental disomy 7 in the pathogenesis of Silver-Russell syndrome].[单亲二体7在Silver-Russell综合征发病机制中的作用]
Orv Hetil. 2001 Jul 22;142(29):1561-4.
4
Maternal uniparental disomy 7 and Silver-Russell syndrome - clinical update and comparison with other subgroups.母源性单亲二体7与Silver-Russell综合征——临床进展及与其他亚组的比较
Eur J Med Genet. 2008 Sep-Oct;51(5):444-51. doi: 10.1016/j.ejmg.2008.06.001. Epub 2008 Jul 4.
5
Mosaic maternal uniparental disomy of chromosome 11 in a patient with Silver-Russell syndrome.一名患有Silver-Russell综合征的患者中11号染色体的嵌合型母源单亲二体。
J Med Genet. 2008 Jun;45(6):396-9. doi: 10.1136/jmg.2007.057059. Epub 2008 May 12.
6
Clinical and molecular findings in two patients with russell-silver syndrome and UPD7: comparison with non-UPD7 cases.两名患有罗素-西尔弗综合征和7号染色体单亲二倍体（UPD7）患者的临床和分子学发现：与非UPD7病例的比较
Am J Med Genet. 1999 Nov 26;87(3):230-6.
7
Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy 7 and a familial reciprocal translocation t(7;13).因母源性单亲二体 7 号染色体和家族性相互易位 t(7;13)导致的 Silver-Russell 综合征。
Clin Genet. 2012 Nov;82(5):494-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.2011.01792.x. Epub 2011 Oct 19.
8
Detection of maternal uniparental disomy at the two imprinted genes on chromosome 7, GRB10 and PEG1/MEST, in a Silver-Russell syndrome patient using methylation-specific PCR assays.利用甲基化特异性PCR检测法，在一名Silver-Russell综合征患者中检测7号染色体上两个印记基因GRB10和PEG1/MEST的母源单亲二体。
Clin Genet. 2005 Mar;67(3):267-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.2004.00387.x.
9
Familial reciprocal translocation t(7;16) associated with maternal uniparental disomy 7 in a Silver-Russell patient.一名Silver-Russell综合征患者中与母源单亲二体7相关的家族性相互易位t(7;16)
Am J Med Genet. 2002 Sep 1;111(4):405-8. doi: 10.1002/ajmg.10570.
10
Silver-Russell syndrome and its genetic origins.Silver-Russell综合征及其遗传起源。
J Endocrinol Invest. 2006;29(1 Suppl):9-10.

引用本文的文献

1
Maternal uniparental disomy of chromosome 7: how chromosome 7-encoded imprinted genes contribute to the Silver-Russell phenotype.母源7号染色体单亲二倍体：7号染色体编码的印记基因如何导致Silver-Russell综合征表型。
Clin Epigenetics. 2025 Apr 30;17(1):70. doi: 10.1186/s13148-025-01867-3.
2
Isolated Hypomethylation of Associated with Severe Hypoglycemia Responsive to Growth Hormone Treatment.与对生长激素治疗有反应的严重低血糖相关的孤立性低甲基化。
Diagnostics (Basel). 2021 Apr 22;11(5):749. doi: 10.3390/diagnostics11050749.
3
Modeling human epigenetic disorders in mice: Beckwith-Wiedemann syndrome and Silver-Russell syndrome.
在小鼠中模拟人类表观遗传疾病：贝克威思-威德曼综合征和银-罗素综合征。
Dis Model Mech. 2020 May 26;13(5):dmm044123. doi: 10.1242/dmm.044123.
4
DNA Methylation in the Diagnosis of Monogenic Diseases.DNA甲基化在单基因疾病诊断中的应用
Genes (Basel). 2020 Mar 26;11(4):355. doi: 10.3390/genes11040355.
5
Segmental Maternal UPD of Chromosome 7q in a Patient With Pendred and Silver Russell Syndromes-Like Features.一名具有 Pendred 综合征和 Silver Russell 综合征样特征患者的 7 号染色体长臂节段性母源单亲二倍体
Front Genet. 2018 Nov 30;9:600. doi: 10.3389/fgene.2018.00600. eCollection 2018.
6
Mosaic UPD(7q)mat in a patient with silver Russell syndrome.患有Silver-Russell综合征患者的母源性7号染色体单亲二倍体镶嵌现象。
Mol Cytogenet. 2017 Oct 17;10:36. doi: 10.1186/s13039-017-0337-1. eCollection 2017.
7
Formation of upd(7)mat by trisomic rescue: SNP array typing provides new insights in chromosomal nondisjunction.通过三体拯救形成upd(7)mat：SNP阵列分型为染色体不分离提供了新见解。
Mol Cytogenet. 2017 Jul 25;10:28. doi: 10.1186/s13039-017-0329-1. eCollection 2017.
8
Diagnosis and management of Silver-Russell syndrome: first international consensus statement.Silver-Russell 综合征的诊断和管理：首个国际共识声明。
Nat Rev Endocrinol. 2017 Feb;13(2):105-124. doi: 10.1038/nrendo.2016.138. Epub 2016 Sep 2.
9
EMQN best practice guidelines for the molecular genetic testing and reporting of chromosome 11p15 imprinting disorders: Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann syndrome.EMQN关于11p15染色体印记障碍（Silver-Russell综合征和Beckwith-Wiedemann综合征）分子遗传学检测及报告的最佳实践指南
Eur J Hum Genet. 2016 Oct;24(10):1377-87. doi: 10.1038/ejhg.2016.45. Epub 2016 May 11.
10
New developments in Silver-Russell syndrome and implications for clinical practice.Silver-Russell综合征的新进展及其对临床实践的意义。
Epigenomics. 2016 Apr;8(4):563-80. doi: 10.2217/epi-2015-0010. Epub 2016 Apr 12.