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Differential phenotype in Parkinson's disease patients with severe versus mild GBA mutations.

作者信息

Gan-Or Z, Giladi N, Orr-Urtreger A

出版信息

Brain. 2009 Oct;132(Pt 10):e125. doi: 10.1093/brain/awp161. Epub 2009 Jun 5.

DOI:10.1093/brain/awp161
PMID:19502295
Abstract
摘要

相似文献

1
Differential phenotype in Parkinson's disease patients with severe versus mild GBA mutations.帕金森病患者中严重与轻度GBA突变的差异表型。
Brain. 2009 Oct;132(Pt 10):e125. doi: 10.1093/brain/awp161. Epub 2009 Jun 5.
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1
Cholinergic Degeneration and Cognitive Function in Early GBA1-Related Parkinson's Disease.早期GBA1相关帕金森病中的胆碱能变性与认知功能
Ann Neurol. 2025 Apr 16. doi: 10.1002/ana.27248.
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J Neurochem. 2024 Sep;168(9):2543-2560. doi: 10.1111/jnc.16114. Epub 2024 Apr 20.
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J Mol Med (Berl). 2022 Apr;100(4):499-518. doi: 10.1007/s00109-021-02174-z. Epub 2022 Jan 23.
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Iran J Child Neurol. 2019 Winter;13(1):7-24.
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PLoS Genet. 2016 Mar 28;12(3):e1005944. doi: 10.1371/journal.pgen.1005944. eCollection 2016 Mar.