• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Two families confirm Schöpf-Schulz-Passarge syndrome as a discrete entity within the WNT10A phenotypic spectrum.

作者信息

Castori M, Castiglia D, Brancati F, Foglio M, Heath S, Floriddia G, Madonna S, Fischer J, Zambruno G

出版信息

Clin Genet. 2011 Jan;79(1):92-5. doi: 10.1111/j.1399-0004.2010.01513.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.2010.01513.x
PMID:21143469
Abstract
摘要

相似文献

1
Two families confirm Schöpf-Schulz-Passarge syndrome as a discrete entity within the WNT10A phenotypic spectrum.两个家庭证实了舍普夫-舒尔茨-帕萨热综合征是WNT10A表型谱中的一个独立实体。
Clin Genet. 2011 Jan;79(1):92-5. doi: 10.1111/j.1399-0004.2010.01513.x.
2
Schöpf-Schulz-Passarge syndrome resulting from a homozygous nonsense mutation in WNT10A.由WNT10A基因纯合无义突变导致的舍普夫-舒尔茨-帕萨尔热综合征。
J Dermatol Sci. 2010 Jun;58(3):220-2. doi: 10.1016/j.jdermsci.2010.03.012. Epub 2010 Mar 23.
3
Schöpf-Schulz-Passarge syndrome resulting from a homozygous nonsense mutation, p.Cys107X, in WNT10A.Schöpf-Schulz-Passarge 综合征源于 WNT10A 基因上的纯合无义突变，p.Cys107X。
Australas J Dermatol. 2011 Aug;52(3):224-6. doi: 10.1111/j.1440-0960.2011.00788.x. Epub 2011 Jun 29.
4
Case report of Schöpf-Schulz-Passarge syndrome resulting from a missense mutation, p.Arg104Cys, in WNT10A.病例报告：Schöpf-Schulz-Passarge 综合征源于 WNT10A 上的错义突变，p.Arg104Cys。
J Dermatol. 2018 Apr;45(4):475-478. doi: 10.1111/1346-8138.14201. Epub 2017 Dec 22.
5
Clinical features and WNT10A mutations in seven unrelated cases of Schöpf-Schulz-Passarge syndrome.7 个无关病例的 Schöpf-Schulz-Passarge 综合征的临床特征和 WNT10A 突变。
Br J Dermatol. 2014 Nov;171(5):1211-4. doi: 10.1111/bjd.13158. Epub 2014 Oct 15.
6
Schöpf-Schulz-Passarge Syndrome: Previously Unreported WNT10A Genotype and Phenotypes in 9 Family Members.舍普夫-舒尔茨-帕萨热综合征：9名家庭成员中此前未报告的WNT10A基因型和表型
Acta Derm Venereol. 2019 Jan 1;99(1):113-114. doi: 10.2340/00015555-3055.
7
WNT10A mutations are a frequent cause of a broad spectrum of ectodermal dysplasias with sex-biased manifestation pattern in heterozygotes.WNT10A突变是多种外胚层发育异常的常见原因，杂合子中存在性别偏向的表现模式。
Am J Hum Genet. 2009 Jul;85(1):97-105. doi: 10.1016/j.ajhg.2009.06.001. Epub 2009 Jun 25.
8
Schöpf-Schulz-Passarge syndrome: further delineation of the phenotype and genetic considerations.舍普夫-舒尔茨-帕萨热综合征：表型的进一步描述及遗传学考量
Acta Derm Venereol. 2008;88(6):607-12. doi: 10.2340/00015555-0547.
9
Variability in dentofacial phenotypes in four families with WNT10A mutations.四个携带WNT10A突变的家族中牙颌面表型的变异性。
Eur J Hum Genet. 2014 Sep;22(9):1063-70. doi: 10.1038/ejhg.2013.300. Epub 2014 Jan 8.
10
Schöpf-Schulz-Passarge syndrome with an unusual pattern of inheritance.具有不寻常遗传模式的舍普夫-舒尔茨-帕萨热综合征。
Am J Med Genet. 1997 Aug 8;71(2):186-8. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19970808)71:2<186::aid-ajmg12>3.0.co;2-a.

引用本文的文献

1
Wnt Pathway Extracellular Components and Their Essential Roles in Bone Homeostasis.Wnt 通路细胞外成分及其在骨稳态中的重要作用。
Genes (Basel). 2022 Jan 13;13(1):138. doi: 10.3390/genes13010138.
2
Congenital Hair Anomaly in Association with Hypodontia of Permanent Teeth: A Quiz.先天性毛发异常与恒牙萌出不全：一则病例问答
Acta Derm Venereol. 2020 Jul 28;100(14):adv00223. doi: 10.2340/00015555-3592.
3
EDA, EDAR, EDARADD and WNT10A allelic variants in patients with ectodermal derivative impairment in the Spanish population.
西班牙人群中外胚层组织发育不全患者中的 EDA、EDAR、EDARADD 和 WNT10A 等位基因变异。
Orphanet J Rare Dis. 2019 Dec 3;14(1):281. doi: 10.1186/s13023-019-1251-x.
4
Prevalence of WNT10A gene mutations in non-syndromic oligodontia.WNT10A 基因突变在非综合征性少牙症中的流行情况。
Clin Oral Investig. 2019 Jul;23(7):3103-3113. doi: 10.1007/s00784-018-2731-4. Epub 2018 Nov 14.
5
Role of the Wnt signaling molecules in the tooth.Wnt信号分子在牙齿中的作用。
Jpn Dent Sci Rev. 2016 Nov;52(4):75-83. doi: 10.1016/j.jdsr.2016.04.001. Epub 2016 May 5.
6
Disulfide bond requirements for active Wnt ligands.二硫键对于活性 Wnt 配体的要求。
J Biol Chem. 2014 Jun 27;289(26):18122-36. doi: 10.1074/jbc.M114.575027. Epub 2014 May 19.
7
Variability in dentofacial phenotypes in four families with WNT10A mutations.四个携带WNT10A突变的家族中牙颌面表型的变异性。
Eur J Hum Genet. 2014 Sep;22(9):1063-70. doi: 10.1038/ejhg.2013.300. Epub 2014 Jan 8.
8
WNT10A variants are associated with non-syndromic tooth agenesis in the general population.WNT10A 变异与普通人群中非综合征性牙齿缺失有关。
Hum Genet. 2014 Jan;133(1):117-24. doi: 10.1007/s00439-013-1360-x. Epub 2013 Sep 17.