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商业 SNP 芯片的基因组位置映射差异。

Genomic position mapping discrepancies of commercial SNP chips.

机构信息

Department of Clinical Sciences Malmö, CRC, Lund University, Malmö, Sweden.

出版信息

PLoS One. 2012;7(2):e31025. doi: 10.1371/journal.pone.0031025. Epub 2012 Feb 17.

DOI:10.1371/journal.pone.0031025
PMID:22363540
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3281913/
Abstract

The field of genetics has come to rely heavily on commercial genotyping arrays and accompanying annotations for insights into genotype-phenotype associations. However, in order to avoid errors and false leads, it is imperative that the annotation of SNP chromosomal positions is accurate and unambiguous. We report on genomic positional discrepancies of various SNP chips for human, cattle and mouse species, and discuss their causes and consequences.

摘要

遗传学领域严重依赖商业基因分型阵列和相关注释来深入了解基因型-表型关联。然而,为了避免错误和误导,SNP 染色体位置的注释必须准确且明确。我们报告了人类、牛和鼠种各种 SNP 芯片的基因组位置差异,并讨论了它们的原因和后果。

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