• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

相似文献

1
Mining the ultimate phenome repository.挖掘终极表型组库。
Nat Biotechnol. 2013 Dec;31(12):1095-7. doi: 10.1038/nbt.2757.
2
Opportunities for drug repositioning from phenome-wide association studies.基于全表型组关联研究的药物重新定位机会。
Nat Biotechnol. 2015 Apr;33(4):342-5. doi: 10.1038/nbt.3183.
3
Disease genetics: phenome-wide association studies go large.疾病遗传学:全表型组关联研究规模扩大。
Nat Rev Genet. 2014 Jan;15(1):2. doi: 10.1038/nrg3637. Epub 2013 Dec 10.
4
Systematic comparison of phenome-wide association study of electronic medical record data and genome-wide association study data.系统比较电子病历数据的表型全基因组关联研究和全基因组关联研究数据。
Nat Biotechnol. 2013 Dec;31(12):1102-10. doi: 10.1038/nbt.2749.
5
Finding genes underlying human disease.寻找人类疾病背后的基因。
Clin Genet. 2009 Feb;75(2):101-6. doi: 10.1111/j.1399-0004.2008.01083.x.
6
How much are we missing in SNP-by-SNP analyses of genome-wide association studies?全基因组关联研究中 SNP-by-SNP 分析中遗漏了多少信息?
Epidemiology. 2011 Nov;22(6):845-7. doi: 10.1097/EDE.0b013e31822ffbe7.
7
Genome-wide and Phenome-wide Approaches to Understand Variable Drug Actions in Electronic Health Records.利用全基因组和全表型方法理解电子健康记录中的药物作用差异
Clin Transl Sci. 2018 Mar;11(2):112-122. doi: 10.1111/cts.12522. Epub 2017 Nov 17.
8
Suggestion of roles for both common and rare risk variants in genome-wide studies of schizophrenia.精神分裂症全基因组研究中常见和罕见风险变异的作用提示
Arch Gen Psychiatry. 2010 Jul;67(7):667-73. doi: 10.1001/archgenpsychiatry.2010.69.
9
Application of clinical text data for phenome-wide association studies (PheWASs).临床文本数据在表型全基因组关联研究(PheWAS)中的应用。
Bioinformatics. 2015 Jun 15;31(12):1981-7. doi: 10.1093/bioinformatics/btv076. Epub 2015 Feb 4.
10
Phenome-wide association studies (PheWASs) for functional variants.针对功能变异的全表型组关联研究(PheWASs)。
Eur J Hum Genet. 2015 Apr;23(4):523-9. doi: 10.1038/ejhg.2014.123. Epub 2014 Jul 30.

引用本文的文献

1
BioHackathon 2015: Semantics of data for life sciences and reproducible research.2015 年生物黑客马拉松:生命科学和可重复研究的数据语义学。
F1000Res. 2020 Feb 24;9:136. doi: 10.12688/f1000research.18236.1. eCollection 2020.
2
An atlas of evidence-based phenotypic associations across the mouse phenome.基于证据的表型关联图谱在小鼠表型中的应用
Sci Rep. 2020 Mar 3;10(1):3957. doi: 10.1038/s41598-020-60891-w.
3
Advances in Electronic Phenotyping: From Rule-Based Definitions to Machine Learning Models.电子表型分析的进展:从基于规则的定义到机器学习模型
Annu Rev Biomed Data Sci. 2018 Jul;1:53-68. doi: 10.1146/annurev-biodatasci-080917-013315. Epub 2018 May 23.
4
The Effectiveness of Multitask Learning for Phenotyping with Electronic Health Records Data.多任务学习在利用电子健康记录数据进行表型分析中的有效性。
Pac Symp Biocomput. 2019;24:18-29.
5
Predicting Future Cardiovascular Events in Patients With Peripheral Artery Disease Using Electronic Health Record Data.利用电子健康记录数据预测外周动脉疾病患者未来的心血管事件
Circ Cardiovasc Qual Outcomes. 2019 Mar;12(3):e004741. doi: 10.1161/CIRCOUTCOMES.118.004741.
6
Scalable Electronic Phenotyping For Studying Patient Comorbidities.用于研究患者合并症的可扩展电子表型分析
AMIA Annu Symp Proc. 2018 Dec 5;2018:740-749. eCollection 2018.
7
Predicting the need for a reduced drug dose, at first prescription.预测首次处方时需要减少药物剂量。
Sci Rep. 2018 Oct 22;8(1):15558. doi: 10.1038/s41598-018-33980-0.
8
Big data from electronic health records for early and late translational cardiovascular research: challenges and potential.电子健康记录中的大数据在心血管转化研究中的早期和晚期应用:挑战与潜力。
Eur Heart J. 2018 Apr 21;39(16):1481-1495. doi: 10.1093/eurheartj/ehx487.
9
The Importance of Endophenotypes to Evaluate the Relationship between Genotype and External Phenotype.内表型在评估基因型与外在表型关系中的重要性。
Int J Mol Sci. 2017 Feb 22;18(2):472. doi: 10.3390/ijms18020472.
10
Biomechanisms of Comorbidity: Reviewing Integrative Analyses of Multi-omics Datasets and Electronic Health Records.共病的生物机制:多组学数据集与电子健康记录的综合分析综述
Yearb Med Inform. 2016 Nov 10(1):194-206. doi: 10.15265/IY-2016-040.

本文引用的文献

1
A nondegenerate code of deleterious variants in Mendelian loci contributes to complex disease risk.非简并性的孟德尔遗传位点有害变异编码有助于复杂疾病风险。
Cell. 2013 Sep 26;155(1):70-80. doi: 10.1016/j.cell.2013.08.030.
2
Practice-based evidence: profiling the safety of cilostazol by text-mining of clinical notes.基于实践的证据:通过挖掘临床记录来分析西洛他唑的安全性。
PLoS One. 2013 May 23;8(5):e63499. doi: 10.1371/journal.pone.0063499. Print 2013.
3
Validation of electronic medical record-based phenotyping algorithms: results and lessons learned from the eMERGE network.基于电子病历的表型算法验证:eMERGE 网络的结果和经验教训。
J Am Med Inform Assoc. 2013 Jun;20(e1):e147-54. doi: 10.1136/amiajnl-2012-000896. Epub 2013 Mar 26.
4
A PheWAS approach in studying HLA-DRB1*1501.研究 HLA-DRB1*1501 中的 PheWAS 方法。
Genes Immun. 2013 Apr;14(3):187-91. doi: 10.1038/gene.2013.2. Epub 2013 Feb 7.
5
Associations of autoantibodies, autoimmune risk alleles, and clinical diagnoses from the electronic medical records in rheumatoid arthritis cases and non-rheumatoid arthritis controls.类风湿关节炎病例和非类风湿关节炎对照中电子病历里自身抗体、自身免疫风险等位基因与临床诊断之间的关联。
Arthritis Rheum. 2013 Mar;65(3):571-81. doi: 10.1002/art.37801.
6
Evidence-based medicine in the EMR era.电子病历时代的循证医学
N Engl J Med. 2011 Nov 10;365(19):1758-9. doi: 10.1056/NEJMp1108726. Epub 2011 Nov 2.
7
Variants near FOXE1 are associated with hypothyroidism and other thyroid conditions: using electronic medical records for genome- and phenome-wide studies.FOXE1 附近的变体与甲状腺功能减退症和其他甲状腺疾病有关:利用电子病历进行全基因组和表型全基因组研究。
Am J Hum Genet. 2011 Oct 7;89(4):529-42. doi: 10.1016/j.ajhg.2011.09.008.
8
PheWAS: demonstrating the feasibility of a phenome-wide scan to discover gene-disease associations.表型-全基因组关联研究:探索表型-全基因组关联研究发现基因-疾病关联的可行性。
Bioinformatics. 2010 May 1;26(9):1205-10. doi: 10.1093/bioinformatics/btq126. Epub 2010 Mar 24.

挖掘终极表型组库。

Mining the ultimate phenome repository.

机构信息

Center for Biomedical Informatics Research, Stanford, California, USA.

出版信息

Nat Biotechnol. 2013 Dec;31(12):1095-7. doi: 10.1038/nbt.2757.

DOI:10.1038/nbt.2757
PMID:24316646
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4036679/
Abstract

Combining genotyping and the data locked in medical records yields a large number of known genotype-phenotype associations.

摘要

结合基因分型和锁定在医疗记录中的数据,可以得到大量已知的基因型-表型关联。