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RAREMETAL：针对罕见变异的快速且强大的荟萃分析。

RAREMETAL: fast and powerful meta-analysis for rare variants.

作者信息

Feng Shuang, Liu Dajiang, Zhan Xiaowei, Wing Mary Kate, Abecasis Gonçalo R

机构信息

Department of Biostatistics, University of Michigan School of Public Health, Ann Arbor, MI 48109, USA.

出版信息

Bioinformatics. 2014 Oct;30(19):2828-9. doi: 10.1093/bioinformatics/btu367. Epub 2014 Jun 3.

DOI:10.1093/bioinformatics/btu367
PMID:24894501
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4173011/
Abstract

SUMMARY

RAREMETAL is a computationally efficient tool for meta-analysis of rare variants genotyped using sequencing or arrays. RAREMETAL facilitates analyses of individual studies, accommodates a variety of input file formats, handles related and unrelated individuals, executes both single variant and burden tests and performs conditional association analyses.

AVAILABILITY AND IMPLEMENTATION

http://genome.sph.umich.edu/wiki/RAREMETAL for executables, source code, documentation and tutorial.

摘要

摘要

RAREMETAL是一种计算效率高的工具，用于对使用测序或阵列进行基因分型的罕见变异进行荟萃分析。RAREMETAL有助于对个体研究进行分析，支持多种输入文件格式，处理相关和不相关个体，执行单变异和负担检验，并进行条件关联分析。

可用性和实现方式

可从http://genome.sph.umich.edu/wiki/RAREMETAL获取可执行文件、源代码、文档和教程。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/3488/4173011/e177aabe2bdb/btu367f1p.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/3488/4173011/e177aabe2bdb/btu367f1p.jpg
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