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A novel FTL mutation responsible for neuroferritinopathy with asymmetric clinical features and brain anomalies.

作者信息

Moutton Sébastien, Fergelot Patricia, Trocello Jean-Marc, Plante-Bordeneuve Violaine, Houcinat Nada, Wenisch Emilie, Larue Vincent, Brugières Pierre, Clot Fabienne, Lacombe Didier, Arveiler Benoit, Goizet Cyril

机构信息

Service de génétique médicale, CHU de Bordeaux, Hôpital Pellegrin, Bordeaux, France; Laboratoire MRGM: Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.

Service de génétique médicale, CHU de Bordeaux, Hôpital Pellegrin, Bordeaux, France; Laboratoire MRGM: Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.

出版信息

Parkinsonism Relat Disord. 2014 Aug;20(8):935-7. doi: 10.1016/j.parkreldis.2014.04.026. Epub 2014 May 9.

DOI:10.1016/j.parkreldis.2014.04.026
PMID:24907184
Abstract
摘要

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1
A novel FTL mutation responsible for neuroferritinopathy with asymmetric clinical features and brain anomalies.一种导致具有不对称临床特征和脑异常的神经铁蛋白病的新型FTL突变。
Parkinsonism Relat Disord. 2014 Aug;20(8):935-7. doi: 10.1016/j.parkreldis.2014.04.026. Epub 2014 May 9.
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