A novel FTL mutation responsible for neuroferritinopathy with asymmetric clinical features and brain anomalies.
作者信息
Moutton Sébastien, Fergelot Patricia, Trocello Jean-Marc, Plante-Bordeneuve Violaine, Houcinat Nada, Wenisch Emilie, Larue Vincent, Brugières Pierre, Clot Fabienne, Lacombe Didier, Arveiler Benoit, Goizet Cyril
机构信息
Service de génétique médicale, CHU de Bordeaux, Hôpital Pellegrin, Bordeaux, France; Laboratoire MRGM: Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.
Service de génétique médicale, CHU de Bordeaux, Hôpital Pellegrin, Bordeaux, France; Laboratoire MRGM: Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.
出版信息
Parkinsonism Relat Disord. 2014 Aug;20(8):935-7. doi: 10.1016/j.parkreldis.2014.04.026. Epub 2014 May 9.
Abstract
摘要
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